Informasi

Apakah saya tidak memiliki alel dari ibu ibu saya & ayah ayah saya?

Apakah saya tidak memiliki alel dari ibu ibu saya & ayah ayah saya?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Jadi, saya punya XX, & saya mendapat X dari ibu saya, & X dari ayah saya. Ayah saya akan mendapatkan satu-satunya X dari ibunya, & ibu saya bisa mendapatkan X yang saya dapatkan dari ayah atau ibunya. Itu berarti saya tidak mendapatkan gen X baik dari ibu atau ayah ibu saya, atau ayah ayah saya - apakah itu berarti saya memiliki "lebih sedikit" genetika mereka dalam diri saya? Katakanlah saya mendapat X ayah ibu saya, apakah itu berarti saya memiliki lebih sedikit sifat genetik ibu ibu saya?


Berbicara tentang DNA Anda secara umum, Anda memiliki alel dari keempat kakek-nenek Anda. 22 pasang autosom (kromosom non-seks) dapat menerima DNA dari keempatnya dengan pencampuran acak. Pada beberapa pasangan kromosom Anda mungkin kehilangan alel dari salah satu kakek-nenek Anda karena keacakan, tetapi rata-rata Anda akan memiliki sekitar seperempat dari masing-masing autosom Anda.

Kromosom X (dan Y, untuk pria) adalah khusus. X yang Anda warisi dari ibu Anda akan memiliki alel dari kedua kakek nenek dari pihak ibu Anda. X yang Anda, sebagai perempuan, dapatkan dari ayah Anda tidak memiliki alel dari ayahnya, sehingga alel X kakek selalu hilang dari genom Anda.

Karena pencampuran acak, Anda akan memiliki jumlah DNA yang sedikit berbeda dari masing-masing kakek-nenek Anda: tidak akan tepat 25% untuk masing-masing kakek-nenek. Karena warisan X khusus, kakek dari pihak ayah rata-rata akan berkontribusi sedikit lebih sedikit daripada tiga kakek-nenek lainnya. (Karena kekhasan lain, warisan mitokondria, nenek dari pihak ibu Anda akan berkontribusi rata-rata dalam jumlah yang sangat kecil lebih banyak daripada tiga kakek-nenek lainnya.)


Klik di sini untuk memesan buku terbaru kami, Panduan Praktis untuk Tes DNA Leluhur dan Hubungan

Darah siapa yang kita bawa, ibu atau ayah kita? Atau tidak masalah karena bisa dari salah satunya?

-Orang dewasa yang ingin tahu dari Massachusetts

Yah, darahmu pasti milikmu sendiri. Tetapi karena cara kerja genetika golongan darah, sepertinya Anda memiliki golongan darah ibu Anda, golongan darah ayah Anda, atau campuran keduanya.

Untuk setiap gen, Anda mendapatkan dua salinan -- satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Meskipun dua salinan untuk gen yang sama, Anda bisa mendapatkan versi yang berbeda dari setiap orang tua. Versi yang berbeda ini disebut alel.

Alel sedikit mirip dengan mobil -- merek dan model mobil yang sama bisa datang dengan dua pintu atau empat pintu. Mobil-mobil itu melakukan hal yang sama (membawa Anda ke tempat tujuan Anda!) tetapi mereka sedikit berbeda.

Sekarang mari kita bicara tentang gen untuk golongan darah. Ada dua gen utama. Satu gen adalah untuk tipe ABO. Gen ini mengkode protein yang ada di permukaan sel darah Anda. Versi atau alel yang berbeda untuk protein golongan darah disebut A, B, dan O.

Gen lainnya adalah untuk protein lain pada sel darah Anda yang disebut faktor Rh. Alel disebut plus (+) dan minus (-). Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang faktor Rh dan implikasinya bagi kesehatan dalam jawaban atas pertanyaan lain di sini:

Tidak masalah apa jenis darah Anda kecuali Anda membutuhkan transfusi darah. Dalam hal ini, sangat penting bagi Anda untuk menerima darah yang bertipe sama dengan Anda (atau tipe 0-, yang akan saya bicarakan di akhir). Jika Anda mendapatkan jenis darah yang salah, tubuh Anda akan melihat sel darah yang ditransfusikan sebagai penyerang asing dan akan menghancurkan sel darah baru, membuat Anda sangat sakit.

Kedua gen untuk golongan darah diwarisi secara terpisah, jadi kita akan membicarakannya satu per satu, dan kemudian menggabungkan semuanya di akhir.

Mari kita ambil contoh seorang ibu yang memiliki golongan darah AB, dan seorang ayah yang memiliki golongan darah A. Anda mungkin memperhatikan bahwa ibu memiliki dua huruf dalam golongan darahnya. Ini karena dia memiliki dua alel berbeda yang dia dapatkan dari orang tuanya (A dan B). Tapi kenapa ayah hanya punya satu huruf? Itu karena dia memiliki dua alel A atau dia memiliki satu alel A dan satu alel O. Ini hanya cara orang menulis hal-hal ini.

Tidak ada cara untuk mengetahui jenis darah A yang dimiliki ayah kecuali kita mengetahui golongan darah orang tuanya. Untuk saat ini kita akan berasumsi bahwa dia memiliki satu alel A dan satu alel O, dan kita akan menuliskan kedua alel tersebut ketika kita berbicara tentang kemungkinan golongan darah anak-anak untuk mempermudah kita.

Untuk mengetahui golongan darah apa yang dimiliki anak-anak dari kedua orang tua ini, kita dapat menggunakan alat genetika yang disebut a Alun-alun Punnett. Ini benar-benar hanya bagan yang membantu kita mengatur gen. Kami akan menempatkan alel ibu di atas, dan alel ayah di samping.

Setiap kotak dalam bagan mewakili kemungkinan kombinasi alel yang disumbangkan oleh setiap orang tua (setiap kotak mendapat satu entri dari ibu, satu entri dari ayah). Kita dapat mengatakan berapa persen peluang seorang anak memiliki golongan darah tertentu dengan berapa kali golongan darah itu muncul di grafik (satu dari empat adalah 25%, dua dari empat adalah 50%, dll.).

Jika kita mengisi kemungkinan campuran alel yang dapat diperoleh setiap anak dalam contoh kita, kita mendapatkan bagan yang terlihat seperti ini.

Jadi kemungkinan golongan darahnya adalah AA, AB, AO, dan BO. Seperti yang saya jelaskan untuk golongan darah ayah sebelumnya, orang dengan dua alel A (AA) dan orang dengan satu alel A dan satu alel O keduanya disebut tipe A (hal yang sama berlaku untuk tipe B). Jadi, anak-anak dari orang tua ini memiliki peluang 50% menjadi apa yang kita sebut tipe A, 25% peluang menjadi tipe B, dan 25% peluang menjadi golongan darah AB.

Anda dapat melakukan hal yang sama dengan gen faktor Rh. Katakanlah ibu itu Rh-positif (dengan satu + alel dan satu - alel, meskipun dia juga bisa memiliki dua + alel) dan ayah Rh-negatif (artinya kedua alel Rh-nya adalah -).

Ada dua kemungkinan untuk status Rh anak-anak. Mereka memiliki peluang 50% menjadi Rh-positif (+/-) dan 50% peluang menjadi Rh-negatif (-/-).

Mari kita satukan semuanya. Sang ibu bergolongan darah AB+, dan sang ayah bergolongan darah AO-. Kotak Punnett untuk ini ditunjukkan di bawah ini.

Kemungkinan untuk golongan darah anak mereka adalah. AA+, AA-, AB+, AB-, AO+, AO-, BO+, dan BO-. (Bujur sangkar Punnett juga dapat memberi tahu kita bahwa ada peluang 1 banding 4 untuk A+ atau A-, dan peluang masing-masing 1 banding 8 untuk AB+, AB-, B+, dan B-.)

Anda dapat melihat bahwa dua di antaranya, AB+ dan AO- (berwarna biru), persis seperti salah satu induknya. Semua yang lain adalah campuran dari keduanya.

Ini hanyalah salah satu dari banyak contoh bagaimana instruksi untuk membuat Anda yang ada dalam gen Anda membuat Anda seperti orang tua Anda, tetapi pada saat yang sama unik.

Saya katakan di awal bahwa jika Anda membutuhkan transfusi darah, Anda bisa mendapatkan golongan darah yang sama dengan Anda, atau Anda bisa mendapatkan darah O. Tapi kenapa?

Orang dengan darah O disebut pendonor universal karena bisa memberikan darah kepada siapa saja. Alasannya adalah bahwa O dan - sebenarnya berarti bahwa sel darah mereka tidak memiliki versi dari salah satu dari dua protein yang dikodekan oleh gen ini di permukaannya. Jadi tidak ada yang bisa dilihat tubuh seseorang sebagai penyerang asing. Sayangnya bagi orang-orang ini, itu juga berarti bahwa tubuh mereka akan melihat semua golongan darah lain sebagai penyerang asing dan mereka hanya dapat menerima darah O lainnya.


Genetika 101

Untuk memahami cara kerja warna rambut, Anda perlu memahami beberapa genetika dasar. Selama saya mempelajari genetika di University of California, Santa Cruz dan mengajar genetika di San Francisco Unified School District, saya telah belajar banyak tentang komposisi genetik dan make-up dapat berdampak. Kode genetik Anda terdiri dari puluhan ribu arah yang memberi tahu tubuh Anda cara tumbuh, yang disebut gen. Gen disimpan di dalam kromosom dan menentukan segalanya mulai dari golongan darah, jenis kelamin biologis, hingga warna rambut.

Untuk setiap gen, Anda memiliki dua alel. Satu berasal dari ibumu dan satu dari ayahmu. Kedua alel disimpan dalam kromosom Anda, tetapi jika mereka berbeda, hanya satu yang muncul dalam penampilan Anda.

Misalnya, jika Anda memiliki satu alel bermata biru dan satu alel bermata cokelat, Anda akan memiliki mata cokelat. Itu karena alel bermata coklat dominan terhadap alel bermata biru. Umumnya, warna yang lebih gelap lebih dominan daripada warna yang lebih terang. Alel non-dominan disebut resesif, dan mereka hanya muncul ketika seseorang memiliki dua di antaranya.

Kode gen yang Anda bawa disebut genotipe Anda. Ciri-ciri yang sebenarnya Anda hadirkan adalah fenotipe Anda. Bagian dari genotipe yang tidak muncul dalam penampilan Anda masih dapat diturunkan kepada anak-anak Anda.

Ingin mempelajari lebih lanjut tentang genetika Anda dan bagaimana pengaruhnya terhadap segala hal mulai dari mikrobioma hingga penampilan dan hormon Anda? Mitra kami di Nebula Genomics dapat membantu Anda memahami genom Anda, menjelajahi leluhur Anda, dan mempelajari tentang sifat bawaan Anda. Lihat penawaran mereka di sini.


Pertanyaan: Masalah Imunologi Bantuan! Ibu Dan Ayah Keduanya Heterozigot Sama Sekali Ig Lokus Rantai Berat Dan Ringan Tapi Tidak Berbagi Alel. Mereka Memiliki Seorang Anak Bernama Junior Dan Memiliki Dua Bebek Yang Tidak Berhubungan, Daffy Dan Donald. Asumsikan Anda Memisahkan Dan Memurnikan Rantai Berat Mu Dan Rantai Ringan Kappa Dari Serum Junior. Kamu Lalu Imunisasi Ibu Dan Daffy Dengan Kappa Light Junior.

Ibu dan Ayah keduanya heterozigot sama sekali Ig lokus rantai berat dan ringan tetapi tidak berbagi alel. Mereka memiliki seorang putra bernama Junior dan memiliki dua bebek yang tidak berhubungan, Daffy dan Donald. Asumsikan Anda memisahkan dan memurnikan rantai berat dan rantai ringan kappa dari serum Junior. Anda kemudian mengimunisasi Ibu dan Daffy dengan rantai ringan kappa Junior kemudian mengimunisasi Ayah dan Donald dengan rantai berat mu Junior. • Apakah salah satu dari empat kekhususan antiserum akan sama persis? Jelaskan alasan Anda • Buatlah tabel yang menunjukkan apakah setiap antiserum akan bereaksi dengan (membentuk ppt bila dicampur dengan) serum setiap anggota keluarga (termasuk bebek). Gunakan "+" untuk menunjukkan reaksi, dan "-" untuk menunjukkan tidak ada reaksi. • Berapa proporsi sel B darah tepi dari Mom, Dad, dan Junior yang akan diikat oleh fragmen F(ab’)2 yang dibuat dari masing-masing antiserum? Menjelaskan. • Asumsikan Anda menguji sel B dari salah satu bibi Junior (saudara laki-laki ibunya) dengan kappa anti-Junior Daffy. Anda menemukan bahwa 83,3% sel B-nya terikat oleh antiserum ini. Apakah ini yang Anda harapkan secara genetik? Jika ya, jelaskan mengapa jika tidak, berikan penjelasan yang masuk akal.

Saya menemukan tiga yang pertama, saya membutuhkan jawaban untuk pertanyaan terakhir. Bagaimana cara mendapatkan 83,3%? Secara genetik seharusnya 25% atau kurang. Junior mewarisi gen kappa dari Ayah dan ibunya, jadi dia memiliki dua versi gen kappa. Setiap orang juga memiliki rantai lamda dan kappa. Jadi, antiserim daffy anti-junior kappa mengandung antibodi yang spesifik untuk rantai ringan kappa Junior. Jadi, jika kita melihat serum ibu 25% akan terikat dalam kasusnya, karena 50% menyebabkan dia memberikan setengah gen dan 50:2=25% karena serumnya juga mengandung rantai ringan lambda. Jadi, saudara laki-lakinya terkait dengannya dan Anda akan mengharapkan 25% atau kurang. Tapi mengapa dalam kasusnya adalah 83,3% ? Saya tahu itu harus melakukan sesuatu yang spesifik dalam sel B-nya yang hanya mengekspresikan untuk beberapa rantai ringan kappa lebih banyak daripada lambda. Sesuatu terjadi di lokus gen rantai ringan kappa-nya. Saya tahu juga perhitungan genetika melibatkan untuk mendapatkan 83,3% itu, dapatkah seseorang membantu saya bagaimana menghitung 83,3% itu?


Bagaimana alel membuat kita menjadi diri kita sendiri

Alel sangat penting dalam menentukan setiap karakteristik yang kita miliki, mulai dari warna mata hingga metabolisme. Mereka menentukan jenis sifat yang Anda miliki, seperti mata biru atau metabolisme yang lambat. Satu alel diberikan kepada Anda oleh ibu Anda dan yang lainnya oleh ayah Anda dan ada cara khusus yang menentukan seperti apa Anda nantinya.

Apa itu alel?

Pertama, untuk mengetahui apa itu alel, Anda perlu mengetahui apa itu gen. Gen adalah bagian dari DNA yang berisi informasi untuk suatu sifat. Misalnya, satu gen dapat menentukan warna mata. Setiap gen menambahkan bahan tertentu ke dalam resep yaitu tubuh Anda. Gen terletak di lokasi tertentu pada kromosom tertentu. Alel adalah berbagai bentuk yang dapat diambil gen. Mata bisa berwarna biru, hijau, coklat, dan sebagainya. Kita bisa membuat perbandingan dengan es krim. Rasa es krim akan menjadi gen, dan cokelat, mint, vanila, stroberi akan menjadi alelnya. Pada dasarnya, gen adalah sifat dan alel adalah bentuk yang dibutuhkannya.

Sebuah gen mengekspresikan setiap sifat kita. Kredit gambar: Institut Penelitian Genom Manusia Nasional.

Anda tidak dapat berbicara tentang alel tanpa menyebut Gregor Mendel. Dia adalah seorang biarawan yang tinggal di tempat yang sekarang menjadi Republik Ceko dari tahun 1822 hingga 1884. Dia pada dasarnya menemukan alel dan cara kerjanya dengan eksperimennya pada tanaman kacang polong. Mendel melihat perbedaan karakteristik tanaman kacang polong, seperti ukuran, warna bunga, warna biji, dan bentuk kacang. Biarawan itu mengambil bentuk yang berbeda dan membesarkan mereka bersama-sama. Dia menemukan bahwa ketika dia mengawinkan dua jenis yang berbeda bersama-sama, hanya satu bentuk karakteristik yang diekspresikan. Misalnya, ketika dia mengawinkan tanaman berbiji hijau dengan tanaman berbiji kuning, ia menghasilkan tanaman berbiji kuning.

Setiap tanaman induk memberikan keturunannya sebuah alel. Itu sama pada manusia. Orang tua mewariskan sifat-sifat mereka ke generasi berikutnya, setengah berasal dari ibu dan setengah dari ayah. Jadi keturunannya berakhir dengan dua alel.

Dominasi dan Resesif

Ada berbagai jenis sifat. Ketika Mendel mengawinkan tanaman berbiji kuning bersama-sama, sebagian besar keturunannya menghasilkan biji kuning seperti yang diharapkan. Namun, beberapa menghasilkan biji hijau. Dia mengembangkan teori yang menjelaskan kejadian ini, hari ini disebut Warisan Mendelian.

Setiap alel bisa dominan atau resesif. Mari kita gunakan contoh warna mata. Alel mata coklat dominan terhadap alel mata biru. Alel mata coklat diwakili oleh B dan mata biru diwakili oleh b. Jika setidaknya ada satu alel B maka mata akan berwarna coklat, mata akan berwarna biru hanya ada dua alel berwarna biru (bb). Jadi jika seorang ibu memiliki mata coklat (BB) dan ayah juga memiliki mata coklat (BB), maka anak akan memiliki mata coklat (BB). Jika kedua orang tua memiliki mata biru (bb) maka anak juga akan memiliki mata biru (bb). Namun, jika ibu bermata biru (bb) dan ayah bermata cokelat (BB) maka anak akan bermata cokelat karena cokelat dominan di atas biru.

Jika salah satu orang tua memiliki mata biru (bb) dan yang lainnya memiliki mata coklat (BB) maka semua anak akan memiliki mata coklat tetapi akan membawa alel biru sehingga anak-anak mereka dapat memiliki mata biru. Kredit gambar: Puppy Purpy.

Mungkin salah satu orang tua memiliki alel coklat (BB) dan yang lainnya alel biru (bb). Jika hal ini terjadi maka, ada kemungkinan anak akan memiliki mata coklat (BB, Bb, Bb, bb). Anda juga dapat memiliki mata cokelat dan memiliki alel mata biru yang mengintai di belakang (Bb), anak Anda kemudian dapat memiliki mata biru tergantung pada alel pasangan Anda. Secara keseluruhan, tidak masalah seperti apa mata Anda, itu tergantung pada alel yang Anda miliki. Dua pasangan dengan mata coklat (keduanya Bb) masih bisa memiliki anak dengan mata biru.

Alel ini juga dapat menentukan apakah Anda mendapatkan penyakit genetik. Penyakit Huntington, yang menyebabkan kematian sel-sel otak, membutuhkan satu alel dominan untuk diekspresikan sehingga orang tua memberikannya langsung kepada anak-anak mereka. Sebaliknya, banyak penyakit genetik bersifat resesif sehingga dapat berada dalam keluarga secara turun-temurun tanpa mereka sadari. Ketika dua alel resesif datang bersama-sama anak memiliki penyakit. Contohnya adalah albinisme, cystic fibrosis, dan anemia sel sabit.

Tidak selalu sesederhana contoh-contoh ini, sifat-sifat lain mungkin saling berhubungan. Jika Anda memiliki satu sifat, itu dapat memengaruhi apakah Anda memiliki sifat lain. Dan sebenarnya, warna mata sekarang diketahui dikendalikan oleh banyak gen. Tapi di sini, singkatnya, adalah dasar-dasar tentang alel.


Klik di sini untuk memesan buku terbaru kami, Panduan Praktis untuk Tes DNA Leluhur dan Hubungan

Dapatkah anak laki-laki saya (keponakan saya) dan saya berbagi DNA kurang dari 25%? Kami berdua diuji dan itu menunjukkan kami berbagi 16% DNA kami yang menurut tes membuat kami sepupu pertama.

-Orang dewasa yang ingin tahu dari Illinois

Anda pasti dapat membagikan kurang dari 25% DNA Anda. Faktanya, sebagian besar keponakan berbagi sedikit lebih atau kurang dari 25% DNA mereka dengan bibi atau paman mereka.

Setelah mengatakan ini, 16% mulai mendapatkan cukup jauh dari 25%. Ini tidak membuatnya mustahil, hanya lebih kecil kemungkinannya daripada mengatakan 24% atau bahkan 20%.

Namun, jumlah yang rendah seperti itu tidak pernah terdengar untuk orang yang secara teoritis harus berbagi 25% dari DNA mereka. Berikut adalah bagan yang sangat keren yang menunjukkan beberapa rentang yang telah ditemukan oleh satu grup. Mereka hanya menggunakan data di mana hubungan itu diketahui benar.

Bagan hubungan dan rentang keterkaitan pada tingkat DNA (ISOGG Wiki)

Sayangnya ini ditampilkan dalam sesuatu yang disebut centimorgans tetapi kita dapat dengan mudah mengubahnya menjadi persentase.

Keponakan/keponakan menunjukkan rata-rata sekitar 1700 cm. Ini konsisten dengan sekitar 7000 cM sebagai satu set lengkap DNA (angka ini akan sedikit berbeda dengan cara orang menghitungnya). Jadi 1700/7000 menjadi sekitar 24%.

Kisaran untuk keponakan / keponakan adalah 121-2227 cM yang diterjemahkan menjadi 1,7-31,8%. Itu adalah rentang yang luar biasa luas dan 16% pasti termasuk di dalamnya!

Namun, Anda mungkin khawatir bahwa angka yang lebih rendah adalah kebetulan dan bahwa orang yang melaporkannya salah tentang hubungan tersebut. Jika kita melihat beberapa hubungan 25% lainnya, kita masih mendapatkan kisaran yang cukup bagus.

Kakek/cucu dapat memiliki kisaran 12,5-33,8% dan saudara tiri dapat berkisar antara 11,2-30,4%. 16% Anda masuk akal dengan salah satu dari mereka!

Semua ini adalah salah satu alasan bahwa hubungan yang diberikan perusahaan kepada Anda harus diambil dengan sebutir garam. Mereka melakukan yang terbaik yang mereka bisa dengan data tetapi ada banyak kesalahan dalam menetapkan hubungan.

Misalnya, saya dan saudara tiri saya keluar dengan memalukan sebagai kakek/cucu. Ini masuk akal karena kedua kelompok kerabat berbagi sekitar 25% DNA mereka. Tapi kita juga bisa dengan mudah dipanggil sebagai paman/keponakan.

Dan contoh saya adalah dengan DNA yang sangat cocok dengan jumlah rata-rata yang dimiliki kerabat ini. Milikmu bahkan lebih rumit.

16% sebenarnya antara paman/keponakan dan sepupu pertama yang berarti keduanya bisa benar. Atau tentu saja tidak ada yang benar juga. Inilah sebabnya mengapa terkadang penting untuk menyertakan data atau kerabat lain untuk mengonfirmasi suatu hubungan.

Semakin Jauh, Semakin Luas Jangkauannya

Anda mendapat setengah DNA Anda dari ibu Anda dan setengah dari ayah Anda. Ini adalah satu-satunya hubungan yang hampir selalu merupakan angka pasti seperti ini. (Klik di sini untuk salah satu pengecualian langka.)

Hubungan lain akan berbagi jumlah DNA di sekitar jumlah rata-rata. Dan semakin jauh Anda menjauh dari kerabat, semakin luas jangkauannya.

Jadi misalnya saudara laki-laki rata-rata berbagi 50% DNA mereka. Tapi mereka bisa berbagi sedikit lebih banyak dari ini atau sedikit lebih sedikit.

Untuk memahami mengapa jumlahnya tidak tepat, kita perlu melihat bagaimana DNA dikemas. Dan bagaimana itu diturunkan.

Pertukaran Kromosom dan DNA

Hampir setiap sel dalam tubuh Anda memiliki sekitar 6 kaki DNA. Itu dibagi menjadi 23 pasang yang disebut kromosom. Satu set 23 berasal dari ibu dan satu set dari ayah dengan total 46 kromosom.

Ketika kami memiliki anak, kami memberikan satu dari setiap pasangan ke masing-masing dari mereka. Inilah sebabnya kami berbagi setengah DNA kami dengan ibu kami dan setengahnya lagi dengan ayah kami.

Namun, begitu Anda melewati ibu dan ayah, segalanya menjadi sedikit kurang tepat. Ini ada hubungannya dengan sesuatu yang terjadi sebelum kita mewariskan DNA kita ke anak-anak kita—rekombinasi.

Rekombinasi adalah ketika DNA ditukar antara dua kromosom secara berpasangan. Hasil akhirnya adalah ibu tidak memberi Anda satu kromosom atau yang lain dari setiap pasangan. Dia memberi Anda campuran keduanya. Hal yang sama dengan ayah.

Pencampuran inilah yang dapat menyebabkan luasnya jangkauan DNA bersama antara kerabat yang sama.

Mari kita lakukan contoh cepat mengikuti sepasang kromosom. Ingat, apa yang saya gambarkan terjadi untuk semua 23 pasangan. (Yah sebenarnya hanya 22 pasang pada pria).

Berikut adalah sepasang kromosom ibu dan ayah:

Saya telah menggambar ibu dengan warna biru dan merah dan ayah dengan warna oranye dan hijau sehingga kita dapat mengikuti mereka dengan lebih mudah. Mari kita bayangkan mereka memiliki dua anak:

Hal pertama yang mungkin Anda perhatikan adalah betapa berbedanya DNA antara anak 1 dan anak 2. Mereka masing-masing berasal dari orang tua yang sama tetapi memiliki campuran DNA masing-masing orang tua yang berbeda.

Misalnya, kromosom pertama Anak 1 adalah campuran dari kromosom biru dan merah ibu. Bagian atas dan bawah dari yang biru dan yang tengah dari yang merah.

Untuk anak 2 kromosom dari ibu adalah campuran yang berbeda. Warnanya merah di bagian atas dengan sebagian besar sisanya berwarna biru. Di bagian bawahnya ada sprei merah.

Saya telah mengurutkan kromosom dari masing-masing orang tua agar lebih mudah untuk melihat berapa banyak DNA yang dimiliki kedua saudara kandung:

Jadi kromosom dari ibu ada di sebelah kiri dan yang dari ayah di sebelah kanan. Saya telah menambahkan persegi panjang di atas bagian DNA bersama.

Dalam hal ini sepertinya saudara kandung ini berbagi sedikit kurang dari 50% DNA tetapi ingat ada 22 pasangan lain yang semuanya melakukan hal yang sama. Jumlah DNA yang dibagikan bahkan akan mencapai sekitar 50%.

Tapi Anda mungkin bisa melihat mengapa itu bukan hal yang tepat. Mereka mungkin secara kebetulan akhirnya berbagi lebih banyak atau lebih sedikit DNA. Atau bahkan semua atau tidak sama sekali. Sekarang mari kita berdua punya anak:

Saya telah menghitamkan DNA pasangan mereka karena itu tidak masalah untuk diskusi kita di sini. Kecuali jika mereka terkait, mereka tidak akan berbagi DNA apa pun.

Kebetulan sepupu pertama ini tidak berbagi DNA pada kromosom khusus ini. Ingat lagi bahwa itu mungkin berakhir berbeda dengan pasangan yang berbeda. Dalam beberapa pasangan, mereka mungkin berbagi banyak DNA, di pasangan lain lebih sedikit.

Rata-rata sepupu pertama akan berbagi sekitar 12,5% DNA mereka, tetapi saya pikir Anda dapat kembali mulai melihat mengapa ada begitu banyak kemungkinan.


Klik di sini untuk memesan buku terbaru kami, Panduan Praktis untuk Tes DNA Leluhur dan Hubungan

Apa peluang saya memiliki anak berambut merah?

—Banyak orang tua yang penasaran, dari seluruh dunia

Di seluruh dunia, rambut merah cukup langka – hanya 1 dari 200 orang berambut merah! Dan banyak orang bertanya-tanya tentang kemungkinan bahwa anak-anak mereka akan berada dalam kelompok itu.

Kami tahu cukup banyak tentang bagaimana rambut merah diwarisi – tetapi beberapa detailnya masih perlu diketahui! Kita akan mulai dengan jawaban yang sebagian besar benar terlebih dahulu, dan kemudian kita bisa masuk ke detail yang lebih kompleks.

Dasar-dasar berambut merah

Seperti yang mungkin Anda dengar, Anda mewarisi informasi genetik dari masing-masing orang tua Anda. Dan kemudian Anda akan meneruskan informasi genetik Anda kepada anak-anak Anda.

Informasi genetik Anda, atau DNA, disusun menjadi potongan-potongan kecil yang disebut gen. Gen memiliki instruksi untuk menjadikan Anda siapa Anda adalah, termasuk warna rambut Anda! Gen datang dalam versi yang berbeda, yang disebut alel.

Jadi mari kita bayangkan ada satu gen yang mengontrol warna rambut. Alel yang berbeda dari gen ini bisa menjadi "rambut coklat", "rambut pirang" dan "rambut merah". Jika Anda memiliki alel cokelat dari gen, Anda memiliki rambut cokelat. Jika Anda memiliki alel pirang, Anda memiliki rambut pirang. Dan jika Anda memiliki alel merah, Anda memiliki rambut merah.

Tapi itu tidak sesederhana itu - Anda tidak hanya memiliki SATU alel untuk setiap gen. Anda sebenarnya memiliki dua: satu dari ibumu dan satu dari ayahmu. Keduanya bisa untuk warna rambut yang sama… atau mungkin untuk dua warna yang berbeda.

Tampaknya jelas bahwa jika Anda memiliki dua alel rambut cokelat, Anda akan memiliki rambut cokelat. Tetapi bagaimana jika Anda memiliki "DNA coklat" ditambah "DNA pirang"? Atau cokelat plus merah, atau pirang plus merah?

Ternyata DNA rambut cokelat lebih kuat dari warna lainnya. Anda hanya perlu satu alel cokelat untuk memiliki rambut cokelat. Ini adalah sebuah dominan sifat.

DNA untuk rambut pirang atau merah tidak sekuat cokelat. Untuk memiliki rambut pirang, kedua alel Anda harus pirang. Hal yang sama berlaku untuk rambut merah. Ini adalah terdesak sifat-sifat.

DNA untuk rambut pirang dan rambut merah hampir sama kuatnya. Orang yang memiliki DNA untuk keduanya sering memiliki rambut pirang stroberi.

Dengan menggabungkan semuanya, Anda mendapatkan:
• DNA coklat + DNA coklat = rambut coklat
• DNA coklat + DNA merah = rambut coklat
• DNA coklat + DNA pirang = rambut coklat
• DNA pirang + DNA pirang = rambut pirang
• DNA merah + DNA merah = rambut merah
• DNA merah + DNA pirang = rambut pirang stroberi

Jadi apa artinya semua itu bagi peluang Anda untuk memiliki anak berambut merah?

Karena Anda membutuhkan dua potong DNA "rambut merah" untuk memiliki rambut merah, anak Anda hanya akan memiliki rambut merah jika ia menerima DNA "rambut merah" dari kedua orang tuanya.

Bahkan jika Anda tidak memiliki rambut merah, Anda masih dapat mewariskan alel rambut merah kepada anak Anda! Karena rambut merah bersifat resesif, Anda dapat membawa instruksi untuk membuat rambut merah tersembunyi di DNA Anda. Seseorang seperti itu disebut pembawa untuk rambut merah.

Karena operator sebenarnya tidak memiliki rambut merah, sulit untuk mengetahui apakah Anda salah satunya. Tetapi jika Anda tahu Anda memiliki rambut merah di keluarga Anda, sangat mungkin Anda memiliki DNA berambut merah yang tersembunyi!

Mengikuti pola pewarisan ini, Anda dapat memiliki anak berambut merah yang diberikan 3 skenario berbeda:

1. Anda dan pasangan memiliki rambut merah = 100% kemungkinan memiliki anak berambut merah

2. Salah satu orang tua memiliki rambut merah dan yang lainnya tidak, tetapi diam-diam membawa alel rambut merah = 50% kemungkinan memiliki anak berambut merah

3. Anda dan pasangan tidak memiliki rambut merah, tetapi Anda berdua membawa alel rambut merah = 25% kemungkinan memiliki anak berambut merah

Ini rumit!

Untuk sebagian besar, cara warna rambut diturunkan sesuai dengan penjelasan saya di atas. Namun, ceritanya tidak sesederhana itu. Seperti halnya hampir semua hal dalam genetika, "aturan" sering dilanggar!

Ternyata tidak hanya ada satu gen yang mengontrol warna rambut.

Rambut Anda mendapatkan warnanya dari sejenis pigmen, yang disebut melanin. Anda memiliki dua jenis melanin di rambut Anda: eumelanin dan feomelanin.

Eumelanin adalah pigmen coklat. Ini mewarnai rambut dan warna kulit coklat dan bertanggung jawab untuk penyamakan kulit. Di sisi lain, pheomelanin memiliki warna kemerahan dan hadir di bibir, puting susu dan alat kelamin.

Semua manusia memiliki sejumlah kecil pheomelanin di rambut mereka. Tetapi jika ada banyak eumelanin, pigmen coklat menenggelamkan semua warna merah. Namun, jika seseorang memiliki sangat sedikit atau tanpa eumelanin, rambut mereka akan tampak merah. Kurangnya eumelanin juga menyebabkan kulit putih.

Seperti yang mungkin Anda perhatikan, ada berbagai warna rambut merah. Itu semua tergantung pada kombinasi eumelanin dan pheomelanin yang dimiliki setiap orang berambut merah!

Dan apa yang mengontrol berapa banyak dari setiap jenis melanin yang dihasilkan tubuh Anda? Beberapa gen berbeda bertanggung jawab untuk bekerja sama untuk memberi Anda warna rambut dan kulit spesifik Anda.

Faktanya, warna kulit dan rambut bergantung pada sekelompok gen berbeda yang bekerja bersama. Ada lusinan gen yang diketahui mempengaruhi warna rambut, dan ratusan gen untuk warna kulit. Dan kami pasti memiliki lebih banyak lagi untuk ditemukan!

Jika itu belum cukup, ada beberapa faktor eksternal yang dapat mengubah cara kerja gen.

Misalnya, hormon dapat menyebabkan rambut pirang menjadi lebih gelap seiring bertambahnya usia anak-anak. Beberapa faktor lain dapat menyebabkan warna rambut memudar, termasuk stres, sinar matahari, merokok, pola makan yang buruk…

Semua itu berarti bahwa bahkan jika dua orang memiliki kombinasi gen yang sama persis … mereka mungkin masih memiliki warna rambut yang berbeda.

Kesimpulannya…

Genetika warna rambut ternyata sangat rumit! Ada banyak gen berbeda yang memengaruhi warna rambut, ditambah banyak faktor non-genetik. Para ilmuwan masih menyelidiki genetika warna rambut, jadi saya yakin kita akan memiliki jawaban yang lebih pasti dalam waktu dekat!


Kesimpulan

Bisakah Anda dan saudara Anda memiliki perkiraan etnis yang berbeda meskipun memiliki nenek moyang yang sama?

Sangat. Faktanya, kecuali Anda kembar identik, akan menjadi tidak biasa jika Anda tidak melakukannya.

Anda dan saudara Anda tidak memiliki DNA yang sama persis. Tes DNA silsilah menentukan etnis berdasarkan DNA unik Anda.

Cukup sering, perbedaan ini bisa kecil, tetapi tidak selalu. Ini tidak berarti tes itu salah atau tidak akurat. Ini berarti lebih penting lagi bahwa sebanyak mungkin kerabat dites, untuk menerima informasi sebanyak mungkin dalam melacak silsilah keluarga Anda.


4. Pindah dengan orang penting lainnya

Perceraian adalah masa yang sulit bagi anak-anak. Sulit bagi mereka untuk memahami gagasan bahwa cinta orang tua mereka satu sama lain dapat berakhir begitu saja. Hal-hal menjadi lebih sulit ketika menjadi jelas bahwa cinta ditransfer ke orang yang bukan ibu dari anak itu.

Pengadilan enggan mengekspos anak-anak pada kebenaran semacam itu. Hakim tidak menghargai anak-anak yang diekspos ke orang lain yang penting saat perceraian sedang berlangsung.

Selain itu, anak-anak tidak mungkin merasa nyaman berada di dekat wanita baru dan mungkin menolak untuk menginap atau bahkan mengunjungi rumah Anda jika dia ada di sana. Hal itu tentu akan menghalangi Anda untuk memiliki hubungan yang sehat dengan anak-anak Anda.

Waktunya akan tiba ketika Anda siap untuk mulai berkencan lagi setelah perceraian, tetapi sampai perceraian final – dan bahkan untuk beberapa saat setelah – jangan paparkan anak-anak kepada wanita baru.


Penyakit celiac

Informasi berikut dapat membantu menjawab pertanyaan Anda:

Apakah penyakit celiac diwariskan?

Kerentanan untuk mengembangkan penyakit celiac (CD) dapat diturunkan, tetapi penyakit itu sendiri tidak diturunkan. Penyakit celiac adalah gangguan multifaktorial, yang berarti bahwa banyak gen berinteraksi dengan faktor lingkungan untuk menyebabkan CD. Kondisi ini disebabkan oleh interaksi gen HLA-DQA1 dan HLA-DQB1 (dikenal terkait dengan kerentanan CD) gen non-HLA yang kurang dipahami dengan baik gliadin (komponen gluten) dan faktor lingkungan lainnya. [1] Meskipun gangguan multifaktorial dapat diturunkan dalam keluarga, umumnya tidak mengikuti pola pewarisan yang spesifik.

Risiko kerabat dari orang yang terkena untuk mengembangkan CD sebagian besar didasarkan pada data risiko empiris. Ini berarti bahwa risiko diasumsikan berdasarkan apa yang telah dilaporkan, dan pengalaman banyak keluarga dengan orang-orang yang terkena dampak. Namun, pengujian genetik dari gen yang menyebabkan kerentanan terhadap CD dapat membantu orang mendapatkan penilaian risiko yang lebih pribadi. Misalnya, ketika status genetik anak orang yang terkena tidak diketahui, risiko keseluruhan anak untuk CD adalah 5-10% (1/10 hingga 1/20). Namun, jika anak memiliki pengujian gen kerentanan, risikonya akan meningkat atau menurun tergantung pada hasilnya. [1]

Individu yang tertarik untuk belajar tentang risiko spesifik untuk diri mereka sendiri atau anggota keluarga harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan mereka atau ahli genetika.

Apa HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 berkaitan dengan penyakit celiac?

Gen HLA yang diketahui meningkatkan kerentanan terhadap penyakit celiac disebut HLA-DQA1 dan HLA-DQB1. Gen-gen ini memberikan arahan untuk membuat protein yang digunakan oleh sistem kekebalan. Mereka termasuk dalam keluarga gen yang disebut kompleks human leukocyte antigen (HLA), yang membantu sistem kekebalan membedakan antara protein yang ada di dalam tubuh dari protein yang dibuat oleh penyerbu asing seperti virus dan bakteri . Protein yang dibuat oleh 2 gen ini menempel satu sama lain untuk membentuk protein yang lebih besar yang disebut heterodimer, yang menempel pada protein di luar sel dan membantu tubuh memutuskan apakah mereka asing. [2] Heterodimer merespons secara berbeda tergantung pada versi ( alel ) dari HLA-DQA1 dan HLA-DQB1 gen yang dimiliki seseorang.

Kombinasi spesifik dari HLA-DQA1 dan HLA-DQB1 alel gen, yang disebut haplotipe, dikaitkan dengan kerentanan terhadap CD. NS HLA-DQ2 haplotype hasil dari tertentu HLA-DQA1 alel, dan HLA-DQ8 haplotype results from certain HLA-DQB1 alel. [1]

30% of the population has one of the CD-associated HLA alleles causing DQ2 and/or DQ8 susceptibility, but only 3% of people with one or both of these develop CD. Therefore, having these alleles does not mean a person has, or will have, CD. However, not having DQ2 and DQ8 susceptibility reduces a person's risk for CD to under 1% (less than 1 in 100). [2]

  • People with only HLA-DQ8 are much less likely to have CD than those with only HLA-DQ2.
  • Among people with CD, there is no difference in severity of symptoms between people with only DQ2, or only HLA-DQ8.
  • People with both HLA-DQ2 and HLA-DQ8 do not appear to be at greater risk for CD than those who have only HLA-DQ2.
  • People with both HLA-DQ2 and HLA-DQ8 are more likely to have CD than those with only HLA-DQ8. [1]

How are HLA-DQ2 and HLA-DQ8 celiac disease susceptibility inherited?

A person is considered to have HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 celiac disease susceptibility if they have a combination of particular versions (alleles) of the HLA-DQA1 dan HLA-DQB1 genes, which are located on chromosome 6. These combinations are referred to as haplotypes.

The HLA-DQ2 celiac disease susceptibility haplotype can be inherited either in an autosomal dominant or autosomal recessive manner, depending on the specific alleles of these genes the parent has. HLA-DQ8 celiac disease susceptibility haplotype is inherited in an autosomal dominant manner. [1] However, even if a child inherits HLA-DQ2 and/or HLA-DQ8 celiac disease susceptibility, it does not mean the child will have celiac disease. Susceptibility to celiac disease can be inherited, but the disease itself is not inherited.

Each child of a person with HLA-DQ2 or HLA-DQ8 celiac disease-susceptibility haplotype has a 50% (1 in 2) chance to inherit each haplotype. However, the child of an affected person who has DQ2 celiac disease-susceptibility due to specific alleles on keduanya copies of chromosome 6 (versus on 1 copy of chromosome 6) will definitely inherit one of the susceptibility haplotypes. [1] Genetic testing can show whether a person has the alleles on one chromosome or both chromosomes.

Because the genetics of celiac disease are complicated, individuals who have specific questions about their genetic test results, or risks to themselves and family members, should speak with a genetics professional.

If 30% of the general population has a genetic susceptibility to celiac disease, why do only 3% of them develop celiac disease?

Can the inheritance of celiac disease be illustrated by a Punnett square?

A Punnett square is a diagram that may be used to find the chance to inherit a specific trait , when the genotype of both parents is known. It shows each possible combination of one maternal allele (version of a gene) with one paternal allele. However, Punnett squares are mainly used with traits that follow Mendelian inheritance this means they are used for traits or conditions that are inherited in an autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked dominant , or X-linked recessive manner.

Celiac disease is caused by the interaction of multiple genes, both with each other and with environmental factors. Celiac disease does not follow a simple Mendelian inheritance pattern, and therefore the inheritance cannot be illustrated by a Punnett square. Even though alleles that cause susceptibility to celiac disease are passed on in a Mendelian inheritance pattern, they are not enough to determine whether celiac disease will occur. In addition to environmental factors that contribute to celiac disease, other genes which are less well-understood are thought to play a role.

People who have specific questions about genetic risks for themselves or family members should speak with a genetics professional.

Where can I learn more about the genetics of celiac disease?

    . Referensi Rumah Genetika. October, 2011
  • Alessio Fasano. Genetics of Celiac Disease. Medscape Reference. June 21, 2012.
  • Cara L Snyder, Danielle O Young, Peter HR Green, and Annette K Taylor. Celiac Disease. GeneReviews. July 3, 2008. . The University of Chicago Celiac Disease Center.

How can I find a genetics professional in my area?

We hope this information is helpful. We strongly recommend you discuss this information with your doctor. If you still have questions, please contact us.


Tonton videonya: Trauma Karena Orang Tua Pisah dan Ditinggal Ayah, Bagaimana Mengatasinya? (Februari 2023).