Informasi

4.4: Pengecualian untuk dominasi sederhana - Biologi

4.4: Pengecualian untuk dominasi sederhana - Biologi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Tujuan pembelajaran

  • Kategorikan interaksi antara alel gen tunggal sebagai sepenuhnya dominan, tidak sepenuhnya dominan, atau kodominan dan menjelaskan dasar biokimia dari hubungan ini. Memprediksi fenotipe keturunan menggunakan setiap mode pewarisan.
  • Pahami bahwa alel ganda (bukan hanya 2) mungkin ada untuk suatu gen.
  • Mengenali contoh-contoh penetrasi tidak lengkap, ekspresivitas variabel, dan pleiotropi.

Dominasi Tidak Lengkap

Selama masa Mendel, orang-orang percaya pada konsep pewarisan campuran di mana keturunan menunjukkan fenotipe perantara antara generasi orang tua. Ini dibantah oleh eksperimen kacang Mendel yang menggambarkan Hukum Dominasi. Meskipun demikian, pewarisan non-Mendel dapat diamati dalam hubungan seks dan dominasi bersama di mana rasio fenotipe yang diharapkan tidak diamati dengan jelas. Dominasi tidak lengkap secara dangkal menyerupai gagasan tentang pewarisan campuran, tetapi masih dapat dijelaskan menggunakan hukum Mendel dengan modifikasi. Dalam hal ini, alel tidak memberikan dominasi penuh dan keturunannya menyerupai campuran dari dua fenotipe.

Kasus paling jelas dari sistem dua alel yang menunjukkan dominasi tidak lengkap adalah pada bunga snapdragon. Alel yang menimbulkan warna bunga (Merah atau Putih) keduanya terekspresi dan genotipe heterozigot menghasilkan bunga merah muda. Ada berbagai cara untuk menunjukkan ini. Dalam hal ini, superskrip R atau W masing-masing mengacu pada alel merah atau putih. Karena tidak ada dominasi yang jelas yang berlaku, menggunakan surat bersama untuk menunjukkan sifat umum dengan superskrip (atau subskrip) memungkinkan untuk denotasi yang lebih jelas dari terjemahan genotipe akhir ke fenotipe.

Latihan (PageIndex{1})

Jika bunga merah muda muncul dari pewarisan campuran, maka persilangan bunga merah muda berikutnya dengan salah satu galur tetua akan terus mengubah fenotipe. Menggunakan Punnett Square, lakukan persilangan antara tanaman heterozigot dan tetua untuk memprediksi fenotipe keturunannya.

Menjawab

Persilangan antara heterozigot FRFW dan orang tua merah FRFR akan menghasilkan 1/2 keturunan berbunga merah dan 1/2 berbunga merah muda.

FR

FR

FR

FRFR (merah)FRFR (merah)

FW

FRFW (Merah Jambu)FRFW (Merah Jambu)

Berpikir tentang dasar biokimia dari dominasi tidak lengkap

Lihat kembali dasar biokimia alel dominan dan resesif. Mengapa banyak alel yang kehilangan fungsi bertindak sebagai resesif? Apa yang harus berbeda tentang alel dominan tidak lengkap? Bagaimana Anda akan menguji ide Anda?

Co-Dominance dan Alel Ganda

Ko-dominan dikatakan terjadi ketika ada ekspresi dari dua alel dominan. Kasus prototipikal untuk ini adalah pengelompokan darah ABO manusia. Gen ABO (juga dikenal sebagai lokus I) pada kromosom 9 manusia mengkodekan enzim glikosiltransferase yang menempelkan gula pada protein H yang diekspresikan pada permukaan sel darah merah.

NS SayaA dan SayaB alel memiliki beberapa perbedaan urutan DNA yang menghasilkan perubahan asam amino. Akibatnya, SayaA alel menghasilkan enzim yang menambahkan galaktosamin asetat (GalNac). NS SayaB alel menghasilkan enzim yang menambahkan galaktosa (Gal). Alel-alel ini ko-dominan satu sama lain karena setiap protein mengkatalisis reaksi independen satu sama lain. Pada permukaan sel darah merah pada individu heterozigot (SayaASayaB) campuran protein dengan GalNAc dan Gal akan hadir.

Alel ketiga dari gen, ditunjuk Saya, juga ada tetapi mengandung penghapusan nukleotida tunggal yang menyebabkan pergeseran bingkai, menyelesaikan gangguan protein (Yamamoto dkk. Dasar genetik molekuler dari sistem ABO golongan darah-histo. Alam 345, 229–233 (1990). https://doi.org/10.1038/345229a0). Protein yang dihasilkan oleh Saya alel tidak mengkatalisis perlekatan gula apa pun. Alel ini resesif terhadap SayaA dan SayaB karena tidak ada kegiatan. Jika alel IA atau IB juga ada, enzim tersebut akan tetap berfungsi, sehingga antigen A atau B akan ada, menghasilkan fenotipe dominan.

Penetrasi dan Ekspresivitas

Istilah penetrasi dan ekspresivitas juga berguna untuk menggambarkan hubungan antara genotipe tertentu dan fenotipenya.

  • penetrasi adalah proporsi individu (biasanya dinyatakan sebagai persentase) dengan genotipe tertentu yang menampilkan fenotipe yang sesuai. Karena semua tanaman kacang polong yang homozigot untuk alel bunga putih (mis. A A pada Gambar 3.3) sebenarnya memiliki bunga berwarna putih, genotipe ini benar-benar penetrant. Sebaliknya, banyak penyakit genetik manusia yang tidak sepenuhnya menembus, karena tidak semua individu dengan genotipe penyakit benar-benar mengembangkan gejala yang berhubungan dengan penyakit tersebut.
  • Ekspresivitas menggambarkan variabilitas fenotipe mutan yang diamati pada individu dengan fenotipe tertentu. Banyak penyakit genetik manusia memberikan contoh ekspresivitas yang luas, karena individu dengan genotipe yang sama dapat sangat bervariasi dalam tingkat keparahan gejalanya. Penetrasi yang tidak lengkap dan ekspresivitas luas disebabkan oleh kebetulan acak, non-genetik (lingkungan), dan faktor genetik (mutasi pada gen lain).

Angka (PageIndex{3}): Hubungan antara penetrasi dan ekspresivitas pada delapan individu yang semuanya memiliki genotipe mutan. Penetrasi bisa lengkap (kedelapan memiliki fenotipe mutan) atau tidak lengkap (hanya beberapa yang memiliki fenotipe mutan). Di antara individu-individu dengan fenotipe mutan, ekspresivitasnya bisa sempit (sangat sedikit variasi) hingga luas (banyak variasi). (Asli-Locke-CC:AN)

Pleiotropi

Sementara beberapa gen dikaitkan dengan satu sifat, banyak gen yang mengkode protein yang berfungsi dalam berbagai cara atau merupakan dasar untuk sifat lain. Pleiotropi terjadi ketika satu gen mempengaruhi beberapa fenotipe.

Alel yang Mematikan

Dalam beberapa kasus, memiliki dua salinan alel tidak layak bagi organisme. Jika tidak semua keturunan bertahan hidup, rasio fenotipik keturunan mungkin berbeda dari rasio yang diharapkan.

Contoh (PageIndex{1})

gen tikus Aguti (A) mempengaruhi pola pigmen pada bulu tikus. Alel mutan dominan (Akamu) menghasilkan bulu yang seluruhnya berwarna kuning, bukan pola jenis liar dari bulu berwarna dengan pita kuning. Namun, AkamuAkamu homozigot mati sebagai embrio. Anda menyeberangi dua tikus kuning. Berapa rasio genotipe dan fenotipe keturunan yang Anda harapkan?

Larutan

Tikus kuning harus memiliki genotipe heterozigot A Akamu. Embrio yang dibuahi akan memiliki rasio genotipe 1 AkamuAkamu : 2 A Akamu : 1 A A.

Namun AkamuAkamu embrio tidak akan bertahan. Rasio keturunan yang masih hidup adalah 2 A Akamu : 1 A A

Referensi:

Michaud EJ, Bultman SJ, Klebig ML, dkk. Model molekuler untuk karakteristik genetik dan fenotipik dari mutasi kuning mematikan (Ay) tikus. Proc Natl Acad Sci U S A. 1994 29 Mar;91(7):2562-6. doi: 10.1073/pnas.91.7.2562. PMID: 8146154; PMCID: PMC43409. (https://www.pnas.org/content/91/7/2562.long)


Prinsip Dominasi dan Faktor Berpasangan (Dengan Diagram)

Poin-poin berikut menyoroti tujuh pengecualian utama terhadap prinsip dominasi dan faktor berpasangan. Pengecualiannya adalah: 1. Dominasi Tidak Lengkap 2. Co-Dominasi 3. Beberapa Alel 4. Uji Salib 5. Pleiotropi 6. Warisan Poligenik 7. Gen Komplementer.

Pengecualian #1. Dominasi Tidak Lengkap:

Ini adalah fenomena di mana fenotipe F1 keturunan hibrida tidak menyerupai salah satu induknya, tetapi merupakan perantara antara ekspresi dua alel dalam keadaan homozigotnya.

Ini bukan warisan campuran karena karakter orang tua muncul kembali di F2-generasi. Di sini, rasio fenotipik menyimpang dari rasio monohibrida Mendel.

Sebagai contoh. Pada tanaman Snapdragon (Bunga Anjing, Antirrhinum majus) dan tanaman Jam Empat (Mirabilis jalapd), terdapat dua jenis tanaman perkembangbiakan murni, yaitu berbunga merah dan berbunga putih.

Saat melintasi keduanya, F1-tanaman atau hibrida memiliki bunga merah muda. Dan pada selfing mereka, F2-generasi memiliki 1 merah: (RR): 2 merah muda (Rr): 1 (rr) berbunga putih.

Warna bunga merah muda disebabkan oleh dominasi sifat bunga merah yang tidak lengkap terhadap sifat bunga putih.

Pengecualian #2 Co-Dominasi:

Ini adalah fenomena di mana dua alel mengekspresikan diri secara independen ketika hadir bersama dalam suatu organisme. Dengan kata lain, itu adalah fenomena di mana keturunan menunjukkan kemiripan dengan kedua orang tuanya.

Misalnya golongan darah ABO pada manusia.

Golongan darah ABO dikendalikan oleh gen I. Membran plasma sel darah merah memiliki polimer gula yang menonjol dari permukaannya dan jenis gula dikendalikan oleh gen.

Gen I memiliki tiga alel IA, SAYAB dan saya. Alel I A dan I B menghasilkan bentuk gula yang sedikit berbeda, sedangkan alel i tidak menghasilkan gula apapun.

Pada manusia, setiap orang memiliki dua dari tiga alel gen I ini. I A dan I B sepenuhnya dominan atas i. Ketika I B dan i hadir, hanya I B yang mengungkapkan (karena saya tidak memiliki gula).

Sama halnya dengan I A dan i. Tetapi ketika I A dan I B hadir bersama-sama, keduanya mengekspresikan jenis gula mereka sendiri, ini karena co-dominance. Oleh karena itu, sel darah merah memiliki jenis gula A dan B. Karena, ada tiga jenis alel yang berbeda, mungkin ada enam kombinasi yang berbeda.

Oleh karena itu, total enam genotipe yang berbeda dari golongan darah ABO manusia yang ada diberikan di bawah ini dalam tabel:

Pengecualian # 3. Beberapa Alel:

Ini adalah beberapa bentuk faktor atau gen Mendel, yang terjadi pada gen yang sama, didistribusikan pada organisme yang berbeda dalam kumpulan gen. Pengelompokan darah ABO adalah contoh yang baik dari beberapa alel. Dalam hal ini, lebih dari dua, yaitu, tiga alel yang hadir mengatur karakter yang sama. Beberapa alel dapat ditemukan hanya ketika studi populasi dilakukan.

Pengecualian # 4. Uji Salib:

Ini adalah metode yang dirancang oleh Mendel untuk menentukan genotipe suatu organisme. Dalam persilangan ini, organisme dengan genotipe dominan yang tidak diketahui disilangkan dengan induk resesif, bukan persilangan sendiri.

Misalnya, pada persilangan monohibrid antara bunga warna ungu (W) dan bunga warna putih (w), F1 -hibrida adalah bunga warna ungu.

Jika semua 1-keturunan berwarna ungu, maka bunga dominan adalah homozigot dan jika keturunan dalam perbandingan 1:1, maka bunga dominan adalah heterozigot.

Pengecualian #5. Pleiotropi:

Ini adalah fenomena di mana produk gen tunggal dapat menghasilkan beberapa atau lebih dari satu efek fenotipik.

Dalam kacang polong, fenomena seperti itu diamati pada karakter berikut:

(a) Sintesis pati, ukuran butir pati dan bentuk biji dikendalikan oleh satu gen.

(b) Warna bunga dan warna kulit biji juga ditemukan dikendalikan oleh gen yang sama.

Gen pleiotropik sering memiliki efek yang lebih nyata pada satu sifat yang disebut efek utama dan efek yang kurang jelas pada sifat lain yang disebut efek sekunder. Ketika sejumlah perubahan terkait disebabkan oleh gen pleiotropik, fenomena ini disebut sindrom.

Beberapa contoh pleiotropi adalah:

Saya. Anemia sel sabit (kelainan herediter autosomal) dan. Fenilketonuria (PKU) adalah cacat pada gen tunggal yang mengkode enzim fenilalanin yang menghasilkan beberapa fenotipe dengan PKU, termasuk keterbelakangan mental, eksim dan cacat pigmen.

ii. Pada Drosophila, mutasi mata putih menyebabkan depigmentasi di banyak bagian tubuh lainnya, memberikan efek pleiotropik.

aku aku aku. Pada organisme transgenik, gen yang diperkenalkan dapat menghasilkan efek yang berbeda tergantung di mana gen tersebut telah diintrogresi.

Pengecualian # 6. Warisan Poligenik:

Itu diberikan oleh Galton pada tahun 1833 dan menyarankan bahwa banyak contoh variasi berkelanjutan dapat diwariskan. Dalam hal ini, sifat-sifat dikendalikan oleh tiga gen atau lebih dan fenotipe bergradasi disebabkan oleh efek aditif atau kumulatif dari semua gen sifat yang berbeda, misalnya, warna kulit manusia, tinggi badan, dan kecerdasan. Poligen adalah gen di mana satu alel dominan hanya mengontrol unit atau ekspresi kuantitatif parsial suatu sifat.

Ini juga memperhitungkan pengaruh lingkungan dan disebut pewarisan kuantitatif, karena karakter/fenotipe dapat diukur, seperti jumlah pigmen, kecerdasan pada manusia dan produksi susu pada hewan telah ditemukan ditentukan oleh banyak gen dan pengaruhnya. telah kumulatif. Sifat-sifat ini disebut sifat poligenik.

Mari kita ambil contoh Warna Kulit Manusia untuk memahami fenomena pewarisan poligenik:

Warna kulit pada manusia disebabkan oleh pigmen yang disebut melanin. Jumlah melanin disebabkan oleh tiga pasang poligen (A, B dan C). Jika hitam atau sangat gelap (AABBCC) dan putih atau sangat terang (aabbcc) individu menikah satu sama lain keturunan atau individu F1-generasi menunjukkan warna antara yang sering disebut mulatto (AaBbCc).

Sebanyak delapan kombinasi alel dimungkinkan dalam gamet yang membentuk 27 genotipe berbeda yang didistribusikan ke dalam 7 fenotipe yaitu, 1 sangat gelap, 6 gelap, 15 cukup gelap, 20 menengah, 15 cukup terang, 6 terang dan 1 sangat terang. Oleh karena itu, histogram yang dibuat dari frekuensi berbagai fenotipe menunjukkan kurva berbentuk lonceng (Gbr. 5.7)

Pengecualian #7 Gen Pelengkap:

Gen-gen ini melengkapi efek satu sama lain untuk menghasilkan fenotipe sehingga disebut gen komplementer.

Misalnya, ada dua varietas kacang manis (Lathyrus odoratus), dikendalikan secara independen oleh dua gen yang berbeda.


Deskripsi Proyek

Opentrons API adalah kerangka kerja sederhana yang dirancang untuk membuat penulisan protokol lab biologi otomatis untuk Opentrons OT-2 menjadi mudah.

Paket ini dapat digunakan untuk mensimulasikan protokol di komputer Anda tanpa terhubung ke robot. Silakan merujuk ke Dokumentasi API Lengkap kami untuk petunjuk terperinci tentang cara menulis dan mensimulasikan protokol pertama Anda.

Paket ini sekarang hanya untuk digunakan dengan Opentrons OT-2. Untuk perangkat lunak yang diperlukan untuk menjalankan Opentrons OT-1, silakan lihat versi.


4.4: Pengecualian untuk dominasi sederhana - Biologi

Pengecualian untuk Warisan Sederhana


Sejak zaman Mendel, pengetahuan kita tentang mekanisme pewarisan genetik telah berkembang pesat. Misalnya, sekarang dipahami bahwa mewarisi satu alel kadang-kadang dapat meningkatkan kemungkinan mewarisi yang lain atau dapat memengaruhi bagaimana dan kapan suatu sifat diekspresikan dalam fenotipe individu. Demikian juga, ada derajat dominasi dan resesif dengan beberapa sifat. Aturan sederhana pewarisan Mendel tidak berlaku dalam pengecualian ini dan pengecualian lainnya. Mereka dikatakan memiliki pola pewarisan non-Mendel.

Sifat poligenik:
tinggi badan, bentuk tubuh,
rambut dan warna kulit


Sifat Poligenik

Beberapa sifat ditentukan oleh efek gabungan lebih dari satu pasang gen. Ini disebut sebagai sifat poligenik, atau kontinu. Contohnya adalah perawakan manusia. Ukuran gabungan dari semua bagian tubuh dari kepala hingga kaki menentukan tinggi badan seseorang. Ada efek aditif. Ukuran semua bagian tubuh ini, pada gilirannya, ditentukan oleh banyak gen. Warna kulit, rambut, dan mata manusia juga merupakan sifat poligenik karena dipengaruhi oleh lebih dari satu alel pada lokus yang berbeda. Hasilnya adalah persepsi gradasi berkelanjutan dalam ekspresi sifat-sifat ini.

CATATAN: apakah seseorang mencapai tinggi badan yang diprogram secara genetik secara signifikan dipengaruhi oleh hormon kelenjar tiroid dan hormon pertumbuhan manusia (HGH) yang diproduksi di kelenjar pituitari. Kekurangan jumlah hormon ini selama masa kanak-kanak dan pubertas dapat menyebabkan pertumbuhan terhambat. Terlalu banyak dari mereka dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan yang menghasilkan ketinggian yang luar biasa. Perbedaan pola makan dan faktor lingkungan lainnya selama tahun-tahun pertumbuhan penting juga dapat menjadi penting dalam menentukan tinggi badan dan sifat kompleks lainnya. Biasanya, sekitar 10% dari tinggi badan seseorang disebabkan oleh lingkungan.


Ekspresi Menengah

Pencampuran yang jelas dapat terjadi dalam fenotipe ketika ada dominasi yang tidak lengkap yang menghasilkan ekspresi perantara dari suatu sifat pada individu heterozigot. Misalnya, pada bunga mawar, snapdragons, dan jam empat, bunga merah atau putih adalah homozigot sedangkan yang merah muda heterozigot. Bunga merah muda dihasilkan karena alel tunggal "red" tidak dapat mengkode produksi pigmen merah yang cukup untuk membuat kelopak menjadi merah tua.

Contoh lain dari ekspresi perantara mungkin nada suara laki-laki manusia. Nada terendah dan tertinggi tampaknya ditemukan pada pria yang homozigot untuk sifat ini (AA dan aa), sedangkan bariton kisaran menengah adalah heterozigot (Aa). Penyakit pembunuh anak yang dikenal sebagai Tay-Sachs juga ditandai dengan dominasi yang tidak lengkap. Individu heterozigot secara genetik diprogram untuk menghasilkan hanya 40-60% dari jumlah normal enzim yang mencegah penyakit.

Untungnya bagi Mendel, sifat tanaman kacang polong yang dia pelajari dikendalikan oleh gen yang tidak menunjukkan ekspresi peralihan dalam fenotipe. Kalau tidak, dia mungkin tidak akan menemukan aturan dasar pewarisan genetik.


Kodominan

Untuk beberapa sifat, dua alel dapat menjadi kodominan. Artinya, keduanya diekspresikan dalam individu heterozigot. Contohnya adalah orang yang memiliki golongan darah AB untuk sistem darah ABO. Ketika mereka diuji, orang-orang ini sebenarnya memiliki karakteristik golongan darah A dan golongan darah B. Fenotipe mereka tidak berada di antara keduanya.


Tes darah tipe AB sebagai A dan B


Seri multi-alel

Sistem golongan darah ABO juga merupakan contoh sifat yang dikendalikan oleh lebih dari sekadar sepasang alel. Dengan kata lain, ini disebabkan oleh deret alel ganda. Dalam hal ini, ada tiga alel (A, B, dan O), tetapi masing-masing individu hanya mewarisi dua di antaranya (satu dari setiap orang tua).

Beberapa sifat dikendalikan oleh lebih banyak alel. Misalnya, sistem HLA manusia, yang bertanggung jawab untuk mengidentifikasi dan menolak jaringan asing dalam tubuh kita, dapat memiliki setidaknya 30.000.000 genotipe yang berbeda. Ini adalah sistem HLA yang menyebabkan penolakan transplantasi organ. Semakin banyak kita belajar tentang genetika manusia, semakin jelas bahwa deret alel ganda sangat umum. Faktanya, sekarang tampaknya mereka lebih umum daripada dua alel sederhana.


Modifikasi dan Pengatur Gen

Ada dua kelas gen yang dapat mempengaruhi bagaimana gen lain berfungsi. Mereka disebut gen pengubah dan gen pengatur.

Memodifikasi gen mengubah bagaimana gen tertentu lainnya diekspresikan dalam fenotipe. Misalnya, ada gen katarak dominan yang akan menghasilkan berbagai tingkat gangguan penglihatan tergantung pada keberadaan alel spesifik untuk gen pengubah pendamping. Namun, katarak juga dapat dipicu oleh diabetes dan faktor lingkungan umum seperti radiasi ultraviolet yang berlebihan, dan alkoholisme. Hampir setengah dari semua orang di Amerika Utara yang berusia di atas 65 tahun akhirnya mengembangkannya.

Gen pengatur dapat memulai atau memblokir ekspresi gen lain. Mereka mengontrol produksi berbagai bahan kimia pada tumbuhan dan hewan. Misalnya, waktu produksi protein spesifik yang akan menjadi bagian struktural baru tubuh kita dapat dikendalikan oleh gen pengatur tersebut. Tak lama setelah pembuahan, gen pengatur bekerja sebagai sakelar utama yang mengatur perkembangan tepat waktu dari bagian tubuh kita. Mereka juga bertanggung jawab atas perubahan yang terjadi dalam tubuh kita seiring bertambahnya usia. Dengan kata lain, mereka mengontrol proses pematangan dan penuaan. Gen pengatur yang terlibat dalam membagi embrio menjadi apa yang akan menjadi bagian tubuh utama individu juga disebut sebagai homeotik , homeobox , atau Gen hox. Mereka bertanggung jawab untuk mengatur sel-sel umum di jalan untuk menjadi kepala, batang tubuh, lengan, kaki, dll.

Kontrol Gen--video klip dari Guru' Domain
Lihat di: Waktu cepat atau Windows Media Player
(panjang = 2 menit 58 detik)
Bisakah Kita Memperlambat Penuaan?--video klip dari Nova ScienceNow
tentang gen pengatur yang mengontrol proses penuaan
(panjang = 11 menit 30 detik)


Penetrasi Tidak Lengkap

Beberapa gen memiliki penetrasi yang tidak sempurna. Artinya, efeknya biasanya tidak terjadi kecuali ada faktor lingkungan tertentu. Misalnya, Anda mungkin mewarisi gen yang bertanggung jawab untuk diabetes tipe 2 tetapi tidak pernah terkena penyakit tersebut kecuali Anda menjadi sangat kelebihan berat badan, terus-menerus stres secara psikologis, atau tidak cukup tidur secara teratur. Demikian pula, gen yang menyebabkan penyakit autoimun kronis, multiple sclerosis, mungkin dipicu oleh virus Epstein-Barr dan kemungkinan tekanan lingkungan spesifik lainnya. Penelitian baru menunjukkan bahwa paparan sinar matahari yang berlebihan di masa kanak-kanak dapat memberikan perlindungan dari pengembangan MS. Selanjutnya, orang yang tumbuh di daerah tropis dan subtropis di dunia memiliki tingkat MS yang jauh lebih rendah saat dewasa.


Efek Genetik Terkait Seks

Ada tiga kategori gen yang mungkin memiliki efek berbeda tergantung pada jenis kelamin individu. Ini disebut sebagai:

Gen terbatas jenis kelamin adalah yang diwarisi oleh pria dan wanita tetapi biasanya hanya diekspresikan dalam fenotipe salah satunya. Jenggot pria yang tebal adalah contohnya. Sementara wanita memiliki rambut wajah yang paling sering sangat halus dan relatif jarang.

Sebaliknya, gen yang dikendalikan seks diekspresikan pada kedua jenis kelamin tetapi berbeda. Contohnya adalah asam urat, penyakit yang menyebabkan peradangan sendi yang menyakitkan. Jika gen itu ada, pria hampir delapan kali lebih mungkin mengalami gejala parah dibandingkan wanita.

Beberapa gen diketahui memiliki efek yang berbeda tergantung pada jenis kelamin orang tua dari siapa mereka diwarisi. Fenomena ini disebut sebagai pencetakan genom atau pencetakan genetik. Rupanya, diabetes, psoriasis, dan beberapa penyakit langka yang diturunkan secara genetik, seperti bentuk keterbelakangan mental yang dikenal sebagai sindrom Angelman, dapat mengikuti pola pewarisan ini. Penelitian terbaru oleh Catherine Dulac dari Universitas Harvard menunjukkan pencetakan genetik sebagai faktor penting dalam menyebabkan otak pria dan wanita berkembang agak berbeda. Dia menyarankan bahwa ini disebabkan oleh fakta bahwa beberapa gen yang diwarisi dari orang tua lawan jenis cenderung dimatikan setelah pembuahan.


Pleiotropi

Sebuah gen tunggal mungkin bertanggung jawab untuk berbagai sifat. Ini disebut pleiotropi. Kompleks gejala yang secara kolektif disebut sebagai sifat sel sabit , atau anemia sel sabit, adalah contohnya. Gen tunggal menghasilkan sel darah merah berbentuk tidak teratur yang menyumbat pembuluh darah dengan menyakitkan, menyebabkan perkembangan fisik yang buruk secara keseluruhan, serta masalah jantung, paru-paru, ginjal, dan mata yang terkait. Sifat pleiotropik lainnya adalah albinisme. Gen untuk sifat ini tidak hanya menyebabkan kekurangan pigmentasi kulit, rambut, dan mata, tetapi juga menyebabkan cacat penglihatan.


Alel gagap

Terakhir, sekarang diketahui bahwa beberapa penyakit yang diturunkan secara genetik memiliki gejala yang lebih parah setiap generasi berikutnya karena segmen gen yang rusak menjadi dua kali lipat dalam penularannya kepada anak-anak (seperti yang diilustrasikan di bawah). Ini disebut sebagai alel gagap atau alel tidak stabil. Contoh dari fenomena ini adalah penyakit Huntington, sindrom X rapuh, dan bentuk miotonik distrofi otot.

Mendel percaya bahwa semua unit warisan diwariskan kepada keturunannya tidak berubah. Alel yang tidak stabil merupakan pengecualian penting untuk aturan ini.


Pengaruh lingkungan

Fenotipe suatu individu bukan hanya hasil dari pewarisan satu set gen parental tertentu. Karakteristik lingkungan spesifik dari rahim di mana telur yang telah dibuahi ditanamkan dan kesehatan ibu dapat memiliki dampak besar pada fenotipe anak di masa depan. Misalnya, kekurangan oksigen atau kadar hormon yang tidak tepat dapat menyebabkan efek yang menghancurkan seumur hidup. Demikian juga, kecelakaan, gizi buruk, dan pengaruh lingkungan lainnya sepanjang hidup dapat mengubah fenotipe individu untuk banyak sifat.

Ahli genetika mempelajari kembar identik atau monozigot untuk menentukan sifat mana yang diturunkan dan mana yang diperoleh setelah pembuahan. Karena kembar monozigot berasal dari zigot yang sama, mereka pada dasarnya identik dalam susunan genetiknya. Jika ada perbedaan dalam fenotipe mereka, lingkungan hampir selalu bertanggung jawab. Perbedaan tersebut muncul dalam kemampuan dasar seperti wenangan, yang telah diasumsikan sepenuhnya ditentukan secara genetik. Dalam kasus yang jarang terjadi, satu kembar monozigot akan jelas kidal sementara yang lain akan kidal. Ini menunjukkan bahwa mungkin ada pengaruh genetik dan lingkungan dalam perkembangan sifat ini.


Ringkasan

Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 5.000 penyakit dan kelainan manusia yang diturunkan secara genetik. Ketika kita mempelajari lebih lanjut tentang pola pewarisan sifat-sifat ini, menjadi jelas bahwa setidaknya beberapa dari dua belas pengecualian aturan pewarisan Mendel sederhana yang dijelaskan di sini, pada kenyataannya, relatif umum. Tidak mengherankan jika "pengecualian" lain ditemukan di masa depan. Namun, penting untuk diingat bahwa setidaknya ada 18.000 sifat manusia yang dikendalikan oleh gen yang mengikuti aturan dasar pewarisan Mendel.

BERITA: Susan Lolle dkk. dilaporkan dalam edisi Maret 2005 dari Alam bahwa mereka telah menemukan spesies tanaman yang dapat menimpa susunan genetik yang diwarisi dari orang tua. Tanaman selada ini tampaknya dapat kembali ke urutan DNA kakek-nenek mereka termasuk informasi genetik yang hilang pada generasi berikutnya. Para peneliti menyarankan bahwa karena urutan DNA tidak ada pada orang tua, maka mungkin ada "proses yang diarahkan pada template yang memanfaatkan cache urutan RNA leluhur." Implikasinya adalah bahwa ini adalah bentuk pewarisan yang tidak mengikuti urutan DNA. prinsip dasar genetika klasik. ("Genome-wide N on-Mendel I nheritance of E xtra-genomic I information in Arabidopsis", Alam, Jil. 434, No 7032, 24 Maret 2005)

Hak Cipta 1997-2013 oleh Dennis O'Neil. Seluruh hak cipta.
kredit ilustrasi


Masalah Praktik Genetika (persilangan sifat tunggal)

Gambar di atas adalah alien yang menampilkan semua karakteristik dominan dari spesiesnya. Di bawah ini adalah daftar bagan berbagai sifat yang ditemukan dalam ras alien ini. Gunakan informasi dalam bagan untuk memecahkan masalah genetika berikut.

Sifat Fenotipe Dominan Fenotipe resesif
Warna tubuh (Y) Kuning (y) jeruk
Jumlah Antena (A) 2 (A) 1
Warna mata (P) Ungu (P) putih
Penglihatan (E) Kacamata yang dibutuhkan (e) Kacamata tidak dipakai
Jumlah Cincin Tubuh (R) 3 (R) 5

1. Jantan heterozigot kawin dengan betina kuning murni. Berapa peluang pasangan ini akan menghasilkan bayi berwarna oranye?

2. Dua alien bermata ungu kawin. Kedua alien adalah hibrida untuk sifat warna mata. Berapa peluang pasangan ini akan menghasilkan bayi dengan genotipe resesif homozigot?

3. Betina heterozigot dengan 3 cincin tubuh kawin dengan jantan bercincin 5. Berapa peluang pasangan ini memiliki bayi yang mirip dengan ibunya?

4. Alien jantan murni yang menampilkan warna tubuh dominan berpasangan dengan betina yang homozigot resesif untuk karakteristik ini. Berapa peluang pasangan ini memiliki bayi dengan genotipe hibrida?

5. Alien jantan dengan 1 antena kawin dengan alien betina yang memiliki 2 antena. Betina adalah heterozigot untuk sifat antena. Berapa peluang pasangan ini akan menghasilkan bayi dengan fenotipe resesif?

6. Pasangan asing, yang keduanya memakai kacamata, memiliki bayi. Genotipe jantan adalah heterozigot. Betina secara fenotip dominan tetapi membawa alel resesif. Berapa peluang bayi pasangan ini harus memakai kacamata?

7. Betina bercincin 3 kawin dengan jantan homozigot. Betina telah diuji secara genetik dan membawa alel dominan dan resesif untuk sifat ini. Laki-laki menampilkan fenotipe resesif. Berapa peluang pasangan ini memiliki bayi yang murni secara genetik?

Klik tautan di bawah ini untuk pergi langsung ke subjek favorit Anda. Ini termasuk:


Contoh Dominasi Lengkap

Warna mata

Warna mata adalah salah satu contoh sifat dominan yang paling sering dikutip. Meskipun warna mata sebenarnya dipengaruhi oleh beberapa gen, dan mata bisa datang dalam banyak corak warna, pola pewarisan dominan/resesif sederhana dapat ditemukan pada mata biru vs coklat.

Ini adalah salah satu misteri yang mengilhami para ilmuwan awal yang berpikir tentang bagaimana pewarisan sifat bekerja. Mengapa orang tua yang sama-sama bermata cokelat bisa melahirkan anak bermata biru? Mengapa beberapa anak dari orang tua bermata cokelat memiliki mata biru, sedangkan sebagian besar tidak?

Mata coklat disebabkan oleh produksi pigmen coklat, melanin, di iris. Orang dengan mata biru sebenarnya mengalami mutasi, di mana melanin di retina tidak berhasil diproduksi.

Akibatnya, orang dengan hanya satu salinan gen penghasil melanin yang bekerja akan dapat memproduksi melanin, dan akan memiliki mata cokelat. Ini juga berarti bahwa orang bermata cokelat dapat menjadi "pembawa" gen bermata biru, dan mungkin memiliki anak bermata biru jika anak tersebut menerima gen bermata biru resesif dari setiap orangtua.

Grafik di bawah ini menggambarkan bagaimana sifat resesif dapat muncul pada anak-anak dari orang tua yang keduanya "pembawa" sifat resesif. Ilustrasi menggunakan bunga merah dan putih ini dapat diterapkan secara merata pada warna mata atau sifat lain dengan pola pewarisan dominan/resesif lengkap:

Mutasi mata biru mungkin telah terbukti berguna di iklim utara yang menerima lebih sedikit sinar matahari daripada iklim khatulistiwa. Di Afrika, misalnya, banyak hewan menghasilkan pigmen gelap di sekitar mata mereka untuk menyerap sedikit cahaya, mengurangi silau dari matahari dan memungkinkan penglihatan yang lebih tajam. Tetapi di Eropa, banyak adaptasi untuk meningkatkan penglihatan cahaya rendah ditemukan, karena Eropa menerima lebih sedikit sinar matahari langsung bahkan pada siang hari dibandingkan Afrika khatulistiwa.

Karena berguna, mutasi mata biru mungkin telah menyebar ke seluruh populasi Eropa utara, menjadi sifat umum meskipun resesif.

Para ilmuwan belum sepenuhnya yakin bahwa itulah mengapa mata biru umum di Eropa, meskipun merupakan mutasi resesif, tetapi teori ini sesuai dengan temuan bahwa Neanderthal Eropa mungkin juga telah mengembangkan mutasi untuk membantu penglihatan cahaya rendah ketika mereka bergerak ke utara.

Dwarfisme

Mungkin mengejutkan Anda mendengar bahwa gen untuk jenis dwarfisme yang paling umum – suatu kondisi yang relatif langka di mana tulang lengan dan kaki sangat pendek – dominan.

Seseorang dengan hanya satu salinan gen dwarfisme akan memiliki dwarfisme. Ini berarti bahwa anak-anak dari orang tua dengan dwarfisme memiliki setidaknya 50/50 kemungkinan memiliki dwarfisme sendiri – tetapi itu juga berarti bahwa dua orang tua dengan dwarfisme dapat memiliki anak tanpa dwarfisme jika keduanya adalah pembawa gen untuk pertumbuhan anggota tubuh yang normal.

Prinsip pewarisan dominan/resesif ini bisa dilihat di keluarga Roloff, bintang reality show Orang Kecil, Dunia Besar. Orang tua Roloff, keduanya memiliki dwarfisme, memiliki dua anak yang memiliki dwarfisme, dan dua anak yang tidak.

Dwarfisme mungkin tetap langka meskipun menjadi sifat dominan karena dapat menimbulkan masalah kesehatan. Di zaman kuno, misalnya, orang-orang dengan dwarfisme mungkin tidak bisa berburu atau bertani secara efektif karena anggota badan mereka yang pendek.

Bandingkan ini dengan kasus mata biru, di mana sifat resesif mungkin telah menyebar menjadi umum karena membantu kelangsungan hidup.

Kacang Mendel&#

Gregor Mendel, salah satu orang pertama yang mempelajari pewarisan secara ilmiah, mencetuskan gagasan tentang sifat dominan vs. resesif.

Dia membiakkan tanaman kacang polong bersama-sama dan mengamati jenis keturunan apa yang dapat dihasilkan oleh pasangan yang berbeda. Beberapa sifat, dia menemukan, adalah "dominan" – mereka jauh lebih mungkin untuk diekspresikan daripada sifat-sifat "resesif". Tetapi sifat "resesif" dapat melewati generasi - dua tanaman kacang polong dengan sifat "dominan" dapat memiliki keturunan dengan sifat "resesif".

Mendel akhirnya melakukan perhitungan untuk menentukan dengan tepat apa yang sedang terjadi. Dia menyadari bahwa dia akan melihat dengan tepat pola yang dia lihat jika setiap tanaman kacang polong menerima salinan sifat dari setiap orang tua – dan sifat “dominan” menutupi keberadaan salinan “resesif”.

Ciri-ciri yang diidentifikasi Mendel sebagai dominan pada tanaman kacang polong meliputi:

  • Kulit halus
  • kacang polong kuning
  • Bunga ungu
  • Polong biji yang digelembungkan
  • Warna polong hijau
  • Posisi aksial bunga
  • Batang tinggi

Mendel’s systematic breeding of peas finally began to answer the questions people had had about inheritance for a long time. The same principles, applied to humans, could explain why children inherited different traits from their parents, and why some children had traits that their parents had not expressed at all!


Dominant and Recessive Traits | Introduction | Contoh

Dominant and Recessive traits are very important terms in the genetic field. The terms dominant and recessive describe the inheritance patterns of specific traits. That is, they describe how probably it’s for a particular phenotype to pass from parent-offspring.

Sexually reproducing species, as well as individuals and different animals, have two copies of every genome. The two copies, referred to as alleles, are often slightly or completely different from one another. The fluctuation will cause variations within the protein that s created, or they’ll create amendment in protein expression

The term dominant and recessive defines the inheritance of a certain trait. Including humans and animals sexually reproduction needs two copies of each gene. These two copies of genes called alleles maybe not an exact copy, can be slightly different from each other. The difference in alleles can be generating variation in the protein. These proteins can affect traits and may produce different phenotype (physical appearance).

When a trait with two different alleles, one allele may dominant its effect on another allele, and masks the effect of another allele. The allele which dominant its effect over another allele, called Dominant Allele. While the allele which cannot express its own effect and masked by a dominant allele, called Recessive Allele.

For example, one parent has allele of brown eyes, and another parent has the allele of black eyes. If offspring child has the allele of brown eyes, its mean that allele of brown eyes is dominant over the allele of black eyes, and allele of black eyes is recessive, because it masked by brown allele.

Dominant & Recessive Genes

Dominant and recessive inheritance are helpful ideas however it involves predicting the chance of an individual inheriting specific phenotypes, particularly genetic disorders. However, the terms are confusing when it involves understanding how a genome specifies a specific character.

The critical point to know is that there’s no universal mechanism by that dominant and recessive alleles act. Dominant alleles don’t physically dominate or repress recessive alleles. Whether an allelomorph is dominant or recessive depends on the particulars of the proteins they code for.

The terms may also be subjective, that adds to the confusion. Identical allelomorph may be thought of dominant or recessive, depending on however you investigate it. The sickle-cell allelomorph, explained below, maybe a good Dominant and Recessive example.

The Sickle-Cell Allele

Inheritance Patterns

Sickle-cell disease is a genetic condition that causes pain and injury to organs and muscles. Rather than having flat, spherical red blood cells, individuals with the Sickle-cell disease have stiff, curved cells. The long, pointy blood cells get caught in capillaries, wherever they block blood flow. Muscle and organ cells don t get enough oxygen and nutrients, and that they begin to die.

The Sickle-cell disease contains a recessive pattern of inheritance: Normally, people with two copies of the sickle-cell allelomorph have the disease. Individuals with only one Allele copy are healthy.

Now let s look again at the form of the blood cells. Individuals with two copies of the sickle-cell allelomorph have several sickled red blood cells. Individuals with two copies of the normal allelomorph have disc-shaped red blood cells. Individuals with one sickle-cell allelomorph and one normal allele have a small range of sickled cells, and their cells sickle more simply underneath specific conditions.


Everything your biology teacher told you about earlobes is wrong

Most of us learned in high school biology that genetics can sometimes be incredibly simple. Some physical traits are the result of an easy equation containing a pair of parents’ genes. One trait—blue eyes, for example—results from recessive genes, but only if no dominant gene—the one to thank for brown eyes—shows up to take a stand. Parents each pass on two genes for eye color, or so your teacher probably told you. Depending on the combination, dominant genes can override any recessive genes to create their signature color.

Sorry to break it to you, but very few traits actually work this way. Not even the classic example of eye color is actually so simple. With more genetic information available, it’s becoming clear that a number of different genes determine each feature. In a paper out this week in Jurnal Genetika Manusia Amerika, scientists show that earlobes are no exception.

This is another biology class favorite. Are your earlobes attached, or free hanging? Many of us learned in school that this is a simple dominant vs recessive determination, but the largest genome-wide study of earlobe genetics to date says at least 49 genes play a role.

The researchers studied two different groups to identify those genes. They first recruited 10,000 people, sequenced their DNA, and examined their ears. From that initial set, the researchers spotted just six genes that played a role. But when they added their second group, which included 65,000 people who use the genetic testing company 23andMe (and have agreed to allow their samples to be used for research purposes) that number increased to 49.

While the main point of this study is that seemingly simple genetic traits are far more complicated than previously thought, the fact that it took more than 10,000 people to identify those genes is also key. Geneticists often don’t like to perform population studies at such scale, because they are too large to zoom in on any specific details. But that means that we might not be getting the full picture, notes lead author John Shaffer, a geneticist at the University of Pittsburgh. Doing studies that combine small and large data sets could provide the best of both worlds, Shaffer says.

These sorts of studies are increasingly feasible thanks to the popularity of genetic testing companies like 23andMe and Ancestry.com. Users can typically opt out of contributing their DNA to research, but a surprising number of customers allow the use of their data. Because of that, we might soon learn more than just the ins and outs of earlobe traits.

Shaffer and his colleagues now hope to figure out how all these genes actually work together to determine the shape of a person’s ear. This, researchers say, could help them understand what goes wrong in genetic conditions like Mowat-Wilson Syndrome, which causes cupped ears and protruding lobes.

More broadly, this research tells us that when it comes to genetics, there’s power in numbers. The more data we have, the more genes we will be able to identify. Just as seemingly simple traits reveal their true complexity, diseases that currently puzzle us will soon become easier to understand.

Claire Maldarelliis the Science Editor at Popular Science. She has a particular interest in brain science, the microbiome, and human physiology. In addition to Popular Science, her work has appeared in The New York Times, Scientific American, and Scholastic’s Science World and Super Science magazines, among others. She has a bachelor’s degree in neurobiology from the University of California, Davis and a master’s in science journalism from New York University's Science, Health, and Environmental Reporting Program. Contact the author here.


Punnett Square Calculator

A Punnett Square * shows the genotype * s two individuals can produce when crossed. To draw a square, write all possible allele * combinations one parent can contribute to its gametes across the top of a box and all possible allele combinations from the other parent down the left side. The allele combinations along the top and sides become labels for rows and columns within the square. Complete the genotypes in the square by filling it in with the alleles from each parent. Since all allele combinations are equally likely to occur, a Punnett Square predicts the probability of a cross producing each genotype.

Number of traits in cross:

A single trait Punnett Square tracks two alleles for each parent. The square has two rows and two columns. Adding more traits increases the size of the Punnett Square. Assuming that all traits exhibit independent assortment, the number of allele combinations an individual can produce is two raised to the power of the number of traits. For two traits, an individual can produce 4 allele combinations (2^2). Three traits produce 8 combinations (2^3). Independent assortment typically means the genes are on different chromosome * s. If the genes for the two traits are on the same chromosome, alleles for each trait will always appear in the same combinations (ignoring recombination).

With one row or column for each allele combination, the total number of boxes in a Punnett Square equals the number of rows times the number of columns. Multi-trait Punnett Squares are large. A three trait square has 64 boxes. A four trait square has 256 boxes.

The genotype in each box is equally likely to be produced from a cross. A two-trait Punnett Square has 16 boxes. The probability of a cross producing a genotype in any box is 1 in 16. If the same genotype is present in two boxes, its probability of occurring doubles to 1/8 (1/16 + 1/16).

If one of the parents is a homozygote for one or more traits, the Punnett Square still contains the same number of boxes, but the total number of unique allele combinations is 2 raised to the power of the number of traits for which the parent is heterozygous.

A commonly discussed Punnett Square is the dihybrid cross. A dihybrid cross tracks two traits. Both parents are heterozygous, and one allele for each trait exhibits complete dominance * . This means that both parents have recessive alleles, but exhibit the dominant phenotype. The phenotype ratio predicted for dihybrid cross is 9:3:3:1. Of the sixteen possible allele combinations:

  • Nine combinations produce offspring with both dominant phenotypes.
  • Three combinations each produce offspring with one dominant and one recessive phenotype.
  • One combination produces a double recessive offspring.

A simpler pattern arises when one of the parents is homozygous for all traits. In this case, the alleles contributed by the heterozygous parent drives all of the variability. A two trait cross between a heterozygous and a homozygous individual generates four phenotypes, each of which are equally likely to occur.

More complicated patterns can be examined. In an extreme case when more than two alleles exists for each trait and the parents do not possess same alleles, the total number of genotypes equals the number of boxes in the Punnett Square.

It is possible to generate Punnett squares for more that two traits, but they are difficult to draw and interpret. A Punnett Square for a tetrahybrid cross contains 256 boxes with 16 phenotypes and 81 genotypes. A third allele for any one of the traits increases the number of genotypes from 81 to 108.

Given this complexity, Punnett Squares are not the best method for calculating genotype and phenotype ratios for crosses involving more than one trait.

Video Overview


Dominant Strategy Rules (Dominance Principle)

  • If all the elements of a column (say ith column) are greater than or equal to the corresponding elements of any other column (say jth column), then the ith column is dominated by the jth column and can be deleted from the matrix.
  • If all the elements of a row (say ith row) are less than or equal to the corresponding elements of any other row (say jth row), then the ith row is dominated by the jth row and can be deleted from the matrix.

Dominance Example: Game Theory

Use the principle of dominance to solve this problem.

On small screens, use horizontal scrollbar to view full calculation

Player B
Player A Saya II III IV Minimum
Saya 3 5 4 2 2
II 5 6 2 4 2
III 2 1 4 0 0
IV 3 3 5 2 2
Maksimum 5 6 5 4

Tidak ada saddle point in this game.

Using Dominance Property In Game Theory

If a column is greater than another column (compare corresponding elements), then delete that column.
Here, I and II column are greater than the IV column. So, player B has no incentive in using his I and II course of action.

If a row is smaller than another row (compare corresponding elements), then delete that row.
Here, I and III row are smaller than IV row. So, player A has no incentive in using his I and III course of action.


Tonton videonya: Biology Terms (November 2022).