Informasi

35.6B: Gangguan Perkembangan Saraf - Autisme dan ADHD - Biologi

35.6B: Gangguan Perkembangan Saraf - Autisme dan ADHD - Biologi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

TUJUAN PEMBELAJARAN

  • Bedakan antara gangguan perkembangan saraf autisme dan ADHD

Gangguan perkembangan saraf terjadi ketika perkembangan sistem saraf terganggu. Ada beberapa kelas yang berbeda dari gangguan perkembangan saraf. Beberapa, seperti Down Syndrome, menyebabkan defisit intelektual, sementara yang lain secara khusus mempengaruhi komunikasi, pembelajaran, atau sistem motorik. Beberapa gangguan, seperti gangguan spektrum autisme dan gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas, memiliki gejala yang kompleks.

Autisme

Gangguan spektrum autisme (ASD, kadang-kadang hanya "autisme") adalah gangguan perkembangan saraf di mana tingkat keparahannya berbeda dari orang ke orang. Perkiraan prevalensi gangguan telah berubah dengan cepat dalam beberapa dekade terakhir. Perkiraan saat ini menunjukkan bahwa satu dari 88 anak akan mengalami gangguan tersebut. ASD empat kali lebih banyak terjadi pada pria daripada wanita.

Gejala khas ASD adalah gangguan keterampilan sosial. Anak-anak dengan autisme mungkin mengalami kesulitan membuat dan mempertahankan kontak mata dan membaca isyarat sosial. Mereka juga mungkin memiliki masalah dalam merasakan empati terhadap orang lain. Gejala ASD lainnya termasuk perilaku motorik berulang (seperti bergoyang-goyang), keasyikan dengan mata pelajaran tertentu, kepatuhan yang ketat terhadap ritual tertentu, dan penggunaan bahasa yang tidak biasa. Hingga 30 persen pasien dengan ASD mengembangkan epilepsi. Pasien dengan beberapa bentuk gangguan (misalnya, sindrom Fragile X) juga memiliki disabilitas intelektual. Karena merupakan gangguan spektrum, pasien ASD lainnya sangat fungsional dan memiliki kemampuan bahasa yang baik hingga sangat baik. Banyak dari pasien ini tidak merasa bahwa mereka menderita suatu kelainan dan sebaliknya hanya percaya bahwa mereka memproses informasi secara berbeda.

Kecuali untuk beberapa bentuk autisme yang dicirikan dengan jelas dan genetik (misalnya, Fragile X dan Rett Syndrome), penyebab ASD sebagian besar tidak diketahui. Varian dari beberapa gen berkorelasi dengan adanya ASD, tetapi untuk setiap pasien tertentu, banyak mutasi yang berbeda pada gen yang berbeda mungkin diperlukan untuk mengembangkan penyakit. Pada tingkat umum, ASD dianggap sebagai penyakit kabel yang "salah". Dengan demikian, otak beberapa pasien ASD tidak memiliki tingkat pemangkasan sinaptik yang sama dengan yang terjadi pada orang yang tidak terpengaruh. Ada beberapa kontroversi yang tidak berdasar yang menghubungkan vaksinasi dan autisme. Pada 1990-an, sebuah makalah penelitian mengaitkan autisme dengan vaksin umum yang diberikan kepada anak-anak. Makalah ini ditarik kembali ketika diketahui bahwa penulis memalsukan data; studi lanjutan menunjukkan tidak ada hubungan antara vaksin dan autisme.

Perawatan untuk autisme biasanya menggabungkan terapi dan intervensi perilaku, bersama dengan obat-obatan untuk mengobati gangguan lain yang umum pada orang dengan autisme (depresi, kecemasan, gangguan obsesif kompulsif). Meskipun intervensi dini dapat membantu mengurangi efek penyakit, saat ini tidak ada obat untuk ASD.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

Sekitar tiga sampai lima persen anak-anak dan orang dewasa dipengaruhi oleh attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Seperti ASD, ADHD lebih sering terjadi pada pria daripada wanita. Gejala gangguan tersebut termasuk kurangnya perhatian (kurang fokus), kesulitan fungsi eksekutif, impulsif, dan hiperaktif di luar karakteristik tahap perkembangan normal. Beberapa pasien tidak memiliki komponen gejala hiperaktif dan didiagnosis dengan subtipe ADHD: attention deficit disorder (ADD). Banyak orang dengan ADHD juga menunjukkan komorbiditas: mereka mengembangkan gangguan sekunder selain ADHD. Contohnya termasuk depresi atau gangguan obsesif kompulsif (OCD).

Penyebab ADHD tidak diketahui, meskipun penelitian menunjukkan keterlambatan dan disfungsi dalam perkembangan korteks prefrontal dan gangguan dalam transmisi saraf. Menurut beberapa penelitian kembar, kelainan tersebut memiliki komponen genetik yang kuat. Ada beberapa kandidat gen yang mungkin berkontribusi pada gangguan ini, tetapi tidak ada hubungan pasti yang ditemukan. Faktor lingkungan, termasuk paparan pestisida tertentu, juga dapat berkontribusi pada perkembangan ADHD pada beberapa pasien. Perawatan untuk ADHD sering melibatkan terapi perilaku dan resep obat stimulan, yang, secara paradoks, menyebabkan efek menenangkan pada pasien ini.

Poin Kunci

  • Gangguan dalam perkembangan sistem saraf, genetik atau lingkungan, dapat menyebabkan penyakit perkembangan saraf.
  • Individu yang terkena autisme diyakini memiliki salah satu dari banyak mutasi yang berbeda pada gen yang diperlukan untuk penyakit menyebabkan gangguan pada sistem saraf yang umumnya diamati; Namun, studi tentang spesifik masih belum meyakinkan.
  • Pada ADHD, komponen genetik yang kuat dapat berkontribusi pada gangguan tersebut; namun, tidak ada tautan pasti yang ditemukan.
  • Individu dengan ADHD mungkin mengalami gangguan psikologis atau neurologis lain selain gejala ADHD mereka; pengalaman memiliki lebih dari satu gangguan ini disebut komorbiditas.
  • Penyebab autisme dan ADHD tidak diketahui dan obatnya tidak tersedia; Namun, perawatan untuk meringankan gejala dapat diakses.

Istilah Utama

  • autisme: gangguan yang diamati pada anak usia dini dengan gejala penyerapan diri yang abnormal, ditandai dengan kurangnya respons terhadap manusia lain dan kemampuan atau keengganan yang terbatas untuk berkomunikasi dan bersosialisasi
  • gangguan pemusatan perhatian hiperaktif: gangguan perkembangan di mana seseorang memiliki pola impulsif dan kurangnya perhatian yang menetap, dengan atau tanpa komponen hiperaktif
  • sindrom X rapuh: sindrom genetik tertentu, yang disebabkan oleh pengulangan berlebihan dari trinukleotida tertentu
  • sindrom rett: gangguan perkembangan saraf dari materi abu-abu otak yang hampir secara eksklusif mempengaruhi wanita, tetapi juga ditemukan pada pasien pria
  • penyakit penyerta: adanya satu atau lebih kelainan (atau penyakit) selain penyakit atau kelainan primer
  • gangguan perkembangan saraf: gangguan fungsi otak yang memengaruhi emosi, kemampuan belajar, dan memori, yang terungkap seiring pertumbuhan individu

Gangguan spektrum autisme (ASD) adalah gangguan perkembangan saraf. Tingkat keparahannya berbeda dari orang ke orang. Perkiraan prevalensi gangguan telah berubah dengan cepat dalam beberapa dekade terakhir. Perkiraan saat ini menunjukkan bahwa satu dari 88 anak akan mengalami gangguan tersebut. ASD empat kali lebih banyak terjadi pada pria daripada wanita.

Video ini membahas kemungkinan alasan mengapa ada peningkatan tajam dalam jumlah orang yang didiagnosis dengan autisme – daripada teori konspirasi vaksin, yang tidak memiliki dasar ilmiah.

Gejala khas ASD adalah gangguan keterampilan sosial. Anak-anak dengan autisme mungkin mengalami kesulitan membuat dan mempertahankan kontak mata dan membaca isyarat sosial. Mereka juga mungkin memiliki masalah dalam merasakan empati terhadap orang lain. Gejala ASD lainnya termasuk perilaku motorik berulang (seperti bergoyang-goyang), keasyikan dengan mata pelajaran tertentu, kepatuhan yang ketat terhadap ritual tertentu, dan penggunaan bahasa yang tidak biasa. Hingga 30 persen pasien ASD mengembangkan epilepsi, dan pasien dengan beberapa bentuk gangguan (seperti Fragile X) juga memiliki disabilitas intelektual. Karena merupakan gangguan spektrum, pasien ASD lainnya sangat fungsional dan memiliki kemampuan bahasa yang baik hingga sangat baik. Banyak dari pasien ini tidak merasa bahwa mereka menderita suatu kelainan dan malah berpikir bahwa otak mereka hanya memproses informasi secara berbeda.

Kecuali untuk beberapa bentuk autisme yang dicirikan dengan jelas dan genetik (seperti Fragile X dan Rett's Syndrome), penyebab ASD sebagian besar tidak diketahui. Varian dari beberapa gen berkorelasi dengan adanya ASD, tetapi untuk setiap pasien tertentu, banyak mutasi yang berbeda pada gen yang berbeda mungkin diperlukan untuk mengembangkan penyakit. Pada tingkat umum, ASD dianggap sebagai penyakit kabel yang "salah". Dengan demikian, otak beberapa pasien ASD tidak memiliki tingkat pemangkasan sinaptik yang sama dengan yang terjadi pada orang yang tidak terpengaruh. Pada 1990-an, sebuah makalah penelitian mengaitkan autisme dengan vaksin umum yang diberikan kepada anak-anak. Makalah ini ditarik kembali ketika ditemukan bahwa penulis memalsukan data, dan studi lanjutan menunjukkan tidak ada hubungan antara vaksin dan autisme.

Perawatan untuk autisme biasanya menggabungkan terapi dan intervensi perilaku, bersama dengan obat-obatan untuk mengobati gangguan lain yang umum pada orang dengan autisme (depresi, kecemasan, gangguan obsesif kompulsif). Meskipun intervensi dini dapat membantu mengurangi efek penyakit, saat ini tidak ada obat untuk ASD.


Gangguan Perkembangan Saraf pada Anak

Autisme, ADHD, ketidakmampuan belajar, keterlambatan perkembangan, dan keterbelakangan intelektual adalah beberapa gangguan perkembangan saraf yang menimbulkan kerugian emosional, mental, dan keuangan yang sangat besar dalam hal kualitas hidup yang terganggu dan kecacatan seumur hidup. Selain itu, ini memerlukan pendidikan khusus, layanan dukungan psikologis dan medis yang menguras sumber daya dan berkontribusi pada tekanan lebih lanjut pada keluarga dan masyarakat. Meskipun secara umum diterima bahwa penyebab kecacatan ini kemungkinan mencakup faktor genetik dan lingkungan, untuk sebagian besar kecacatan ini, penyebabnya masih belum diketahui.

Banyak faktor yang berkontribusi dalam cara yang kompleks untuk perkembangan otak. Ini termasuk ekspresi gen, keturunan, faktor sosial ekonomi, stres, obat-obatan, nutrisi dan kontaminan kimia. Perkembangan otak adalah proses yang panjang dan rumit yang melibatkan proliferasi sel, migrasi, diferensiasi, dan kematian sel (apoptosis). Ada beberapa cara dimana bahan kimia dapat mengganggu perkembangan neurologis seperti mempengaruhi ekspresi gen, jalur protein (1) dan hipotiroidisme (2) . Ini adalah fakta mapan bahwa sistem saraf anak lebih sensitif terhadap paparan bahan kimia dibandingkan dengan sistem saraf orang dewasa. Hal ini terlihat dari kejadian kerusakan otak permanen pada janin ibu hamil yang mengkonsumsi alkohol selama kehamilannya sehingga mengakibatkan gangguan spektrum alkohol janin (3) . Demikian pula, wanita hamil yang terlibat dalam bencana methylmercury menunjukkan tanda-tanda toksisitas minimal dibandingkan dengan anak-anak mereka yang menunjukkan efek mulai dari cerebral palsy hingga keterlambatan perkembangan (4) .

Pada 1950-an, Thalidomide diperkenalkan ke pasar untuk mengobati mual di pagi hari dan sebagai obat penenang. Ini menciptakan epidemi 15.000 bayi di seluruh dunia dengan anggota badan yang hilang dan cacat perkembangan lainnya termasuk keterbelakangan mental dan autisme (5). Saat ini, adalah fakta yang diterima secara luas bahwa bahan kimia di lingkungan dapat menyebabkan cacat perkembangan pada anak-anak. Yang lebih menarik adalah fakta bahwa agen lingkungan tertentu dapat menyebabkan kerusakan jangka panjang pada otak yang sedang berkembang pada tingkat paparan yang tidak memiliki efek jangka panjang pada orang dewasa.

Berbagai bahan kimia beracun di lingkungan telah dikaitkan dengan cacat perkembangan saraf yang mempengaruhi sekitar 3-8% dari 4 juta bayi yang lahir setiap tahun di Amerika Serikat. Dalam sebuah studi baru-baru ini yang diterbitkan di The Lancet, para peneliti dari Harvard School of Public Health dan Mount Sinai School of Medicine memeriksa data yang tersedia untuk umum tentang toksisitas kimia untuk mengidentifikasi bahan kimia industri yang mungkin merusak otak yang sedang berkembang. Para peneliti menyusun daftar 202 bahan kimia industri yang diketahui beracun bagi otak manusia menggunakan Bank Data Zat Berbahaya Perpustakaan Kedokteran Nasional dan sumber data lainnya (6) . Paparan bahan kimia ini berasal dari kecelakaan industri, paparan pekerjaan, upaya bunuh diri dan keracunan yang tidak disengaja. Para penulis mencatat bahwa daftar itu tidak lengkap karena jumlah bahan kimia yang dapat menyebabkan neurotoksisitas pada hewan uji laboratorium melebihi 1000. Poin kunci yang disorot dalam penelitian ini adalah fakta bahwa meskipun bahan kimia dalam jumlah sedang, seperti timbal dan merkuri, diperlukan untuk menyebabkan kerusakan saraf pada kebanyakan orang dewasa, hanya sejumlah kecil yang mungkin diperlukan untuk merusak otak yang sedang berkembang pada bayi, bayi, dan anak kecil.

Ini adalah fakta yang diketahui bahwa bahan kimia tertentu, seperti timbal, merkuri, PCB, dioksin, arsenik dan toluena dapat menyebabkan defisit klinis dan sub-klinis dalam perkembangan neurobehavioral melalui cedera pada otak janin. Otak yang sedang berkembang sangat rentan terhadap agen lingkungan ini pada dosis yang jauh lebih rendah daripada yang mempengaruhi fungsi otak orang dewasa. Penelitian telah menunjukkan bahwa paparan pralahir terhadap tingkat timbal yang relatif rendah sekalipun mengakibatkan penurunan fungsi intelektual dan gangguan perilaku seumur hidup (7). Polychlorinated biphenyls (PCBs) melintasi penghalang plasenta dan dapat menyebabkan cedera pada otak yang sedang berkembang (8). Senyawa merkuri organik seperti metil merkuri adalah salah satu neurotoksin paling kuat yang menyebabkan masalah perkembangan yang parah (9). Mengingat fakta ini, tampaknya membingungkan bahwa hanya ada sedikit informasi yang tersedia tentang kemungkinan potensi racun untuk 80.000 bahan kimia yang terdaftar di Badan Perlindungan Lingkungan (EPA). Dari 3000 bahan kimia yang diproduksi atau diimpor dengan harga lebih dari 1 juta pound per tahun, hanya 23% yang telah diuji potensinya untuk menyebabkan kerusakan perkembangan (10) .

Autisme adalah gangguan perkembangan saraf yang ditandai dengan gangguan interaksi sosial serta komunikasi verbal dan non-verbal. Ada berbagai tingkat keparahan yang terlibat dalam gangguan ini. Oleh karena itu, kondisi ini sering disebut sebagai "gangguan spektrum autisme" atau ASD yang meliputi autisme, sindrom Asperger, gangguan perkembangan pervasif yang tidak ditentukan (PDD-NOS) dan autisme fungsi tinggi. Statistik berdasarkan data yang dikumpulkan pada tahun 2002 menunjukkan bahwa lebih dari 550.000 anak-anak dipengaruhi oleh berbagai tingkat gangguan spektrum autisme (ASD). Faktanya, telah dilaporkan bahwa autisme adalah kecacatan perkembangan yang tumbuh paling cepat, meningkat pada tingkat 10 hingga 17 persen setiap tahun menurut Autism Society of America. Sementara langkah-langkah diagnostik yang lebih baik dapat berkontribusi pada peningkatan yang dirasakan dalam jumlah kasus, menjadi semakin jelas bahwa neurotoksin lingkungan dalam kombinasi dengan kecenderungan genetik juga dapat menciptakan interaksi gen-lingkungan yang merugikan.

Survei yang dilakukan di California menunjukkan peningkatan hampir 210% dalam jumlah kasus autisme pada anak-anak selama 10 tahun terakhir. Ada kekhawatiran yang meningkat bahwa bahan kimia tertentu (seperti merkuri, aromatik terhalogenasi dan pestisida) dan faktor biotik (seperti antigen vaksin) dapat bertindak secara sinergis untuk mengubah kerentanan tertentu atau faktor risiko genetik untuk menghasilkan ASD. Pusat Kesehatan Lingkungan Anak UC Davis telah membentuk studi epidemiologi skala besar pertama untuk menyelidiki penyebab autisme. Para peneliti UC Davis di Pusat Anak-anak telah menyarankan hubungan antara thimerosal (etil merkuri) dan disfungsi sistem kekebalan pada tikus. Dalam sebuah studi baru-baru ini, Windham et. Al. (2006) mengeksplorasi kemungkinan hubungan antara ASD dan paparan lingkungan terhadap polutan udara berbahaya di wilayah Teluk San Francisco (11). Berdasarkan data dari penelitian, penulis menyarankan bahwa tinggal di daerah dengan tingkat ambien HAP yang lebih tinggi, terutama logam dan pelarut terklorinasi, selama kehamilan atau anak usia dini dapat dikaitkan dengan peningkatan risiko autisme yang sedang. Studi ini menyoroti perlunya studi etiologi yang lebih kompleks yang menggabungkan paparan berbagai senyawa melalui berbagai jalur dengan informasi genetik untuk lebih memahami kontribusi paparan lingkungan terhadap perkembangan autisme.

Gangguan perkembangan lain yang mempengaruhi bidang keterampilan sosial, perilaku dan komunikasi adalah Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD). Saat ini, beberapa peneliti percaya bahwa ada korelasi antara ASD dan ADHD. Diperkirakan bahwa ADHD mempengaruhi sekitar 4,5 juta anak-anak di AS. Karakteristik utama yang mendefinisikan ADHD termasuk kurangnya perhatian, hiperaktif dan impulsif. Meskipun hampir setiap orang di beberapa titik dalam hidup mereka mengatakan sesuatu yang tidak pantas atau mengalami kesulitan fokus pada tugas atau bisa menjadi pelupa, para ahli mengatakan bahwa perilaku tersebut harus ditunjukkan ke tingkat yang tidak sesuai untuk usia itu, untuk membuat diagnosis. Tidak ada cukup bukti yang menunjukkan bahwa ADHD bisa menjadi akibat dari faktor sosial atau faktor membesarkan anak. Faktor lain seperti agen lingkungan seperti logam berat dan organohalida, cedera otak traumatis, aditif makanan dan gula, neurobiologi dan genetika telah terlibat dalam etiologi kondisi ini.

Obat-obatan yang tampaknya paling efektif dalam mengobati ADHD adalah kelas obat yang dikenal sebagai stimulan seperti Ritalin (methylphenidate). Namun, ada kontroversi yang meningkat mengenai meluasnya penggunaan methylphenidate dan kemungkinan efek yang mengancam jiwa dari penggunaan jangka panjangnya. Ini membuatnya penting bahwa modalitas alternatif diterapkan untuk manajemen ADHD. Kekurangan nutrisi umum terjadi pada suplementasi ADHD dengan mineral, vitamin B (ditambahkan secara tunggal), asam lemak esensial omega-3 dan omega-6, flavonoid, dan fosfolipid fosfatidilserin (PS) esensial dapat memperbaiki gejala ADHD (12) . Dalam studi pertama dari jenisnya, Dr Sarina Grosswald, seorang pendidik dan ahli dalam pembelajaran kognitif dan neuropsikolog klinis, William Stixrud menyelidiki efek meditasi pada anak-anak dengan ADHD di lingkungan sekolah. Untuk penelitian ini, anak-anak dengan ADHD bermeditasi 10 menit, dua kali sehari. Studi ini mengungkapkan bahwa anak-anak yang bermeditasi menunjukkan pengurangan 45 hingga 50 persen dalam stres, kecemasan, dan depresi. Anak-anak ini juga menunjukkan peningkatan yang signifikan dalam keterampilan organisasi, memori, strategi, fleksibilitas mental, perhatian dan impulsif. Menurut Stixrud, mengajar seorang anak untuk mengatur tubuh dan pikirannya sendiri sebagai respons terhadap kecemasan harus menjadi respons pertama daripada memberinya obat.

Gangguan perkembangan saraf telah meningkat selama 30 tahun terakhir dan setidaknya sebagian dikaitkan dengan paparan kontaminan lingkungan. Oleh karena itu, menjadi penting untuk mengurangi faktor lingkungan yang dapat mempengaruhi penyakit. Dampak racun lingkungan pada kesehatan anak-anak telah menjadi fokus utama di pemerintah federal yang mengakibatkan pendirian delapan pusat penelitian baru dalam kesehatan lingkungan anak-anak dengan dana bersama dari EPA dan Institut Nasional Ilmu Kesehatan Lingkungan (NIEHS). "Otak anak-anak kita adalah sumber ekonomi kita yang paling berharga, dan kita belum menyadari betapa rentannya mereka," kata Philippe Grandjean, profesor di Harvard School of Public Health dan penulis utama studi yang diterbitkan di The Lancet. "Kita harus menjadikan perlindungan otak muda sebagai tujuan utama perlindungan kesehatan masyarakat. Anda hanya memiliki satu kesempatan untuk mengembangkan otak."

Diskusikan Artikel Ini

Bibliografi

  1. Schantz SL, Widholm JJ. Efek kognitif bahan kimia pengganggu endokrin pada hewan. Perspektif Kesehatan Lingkungan 2001109(12):1197-206
  2. Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. Hasil perkembangan saraf pada hipotiroidisme kongenital: perbandingan dosis T4 awal dan waktu untuk mencapai target T4 dan TSH. J Pediatr 2005147(6):775-80.
  3. Sokol RJ, Delaney-Black V, Nordstrom B. Gangguan spektrum alkohol janin. JAMA 2003290(22):2996-9.
  4. Gilbert SG, Grant-Webster KS. Efek neurobehavioral dari paparan metilmerkuri perkembangan. Perspektif Kesehatan Lingkungan 1995103 Suppl 6:135-42.
  5. Lenz, W. Sejarah singkat embriopati thalidomide. Teratologi. 1988. 38: 203-215.
  6. Grandjean, P dan Landrigan P. Perkembangan Neurotoksisitas Bahan Kimia Industri. The Lancet, 8 November 2006- Vol. 368.
  7. Needleman HL, Schell A, Bellinger D, Leviton A, Allred EN. Efek jangka panjang dari paparan timbal dosis rendah di masa kanak-kanak: laporan tindak lanjut 11 tahun. N Engl J Med. 1990. 322: 83-88.
  8. Patandin S, Lanting CI, Mulder PG, Boersma ER, Sauer PJ, Weisglas-Kuperus N. Pengaruh lingkungan paparan bifenil poliklorinasi dan dioksin pada kemampuan kognitif pada anak-anak Belanda pada usia 42 bulan. 1999. J Pediatr. Jan134(1):33-41
  9. Watanabe C, Satoh H. Evolusi pemahaman kita tentang methylmercury sebagai ancaman kesehatan. Perspektif Kesehatan Lingkungan. 1996 Apr104 Suppl 2:367-79.
  10. EPA AS. Studi Ketersediaan Data Bahaya Kimia: Apa yang sebenarnya kita ketahui tentang keamanan Bahan Kimia Volume Produksi Tinggi? Washington DC: Badan Perlindungan Lingkungan AS, 1998.
  11. Windham GC, Zhang L, Gunier R, Croen LA, Grether JK. Gangguan spektrum autisme dalam kaitannya dengan distribusi polutan udara berbahaya di wilayah teluk san francisco. 2006. Perspektif Kesehatan Lingkungan. 2006 Sep114(9):1438-44.
  12. Kidd, PM. Attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) pada anak-anak: alasan untuk manajemen integratifnya. Altern Med Rev. 2000 Okt5(5):402-28.

Mengutip halaman ini

Jika Anda perlu mengutip halaman ini, Anda dapat menyalin teks ini:

Mona Sethi Gupta, Ph.D.. Gangguan Perkembangan Saraf pada Anak - Autisme dan ADHD. EnvironmentalChemistry.com. 14 April 2008. Diakses secara online: 30/6/2021
https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html
.

Menautkan ke halaman ini

Jika Anda ingin menautkan ke halaman ini dari situs web, blog, dll., salin dan tempel kode tautan ini (berwarna merah) dan ubah sesuai kebutuhan Anda:

<a href="https://EnvironmentalChemistry.com/yogi/environmental/200804childrenautismadhd.html">echo Gangguan Perkembangan Saraf pada Anak (EnvironmentalChemistry.com)</a>- Sementara penyebab umum gangguan perkembangan saraf seperti Autisme dan ADHD termasuk genetik dan lingkungan faktor, berbagai bahan kimia beracun di lingkungan juga telah dikaitkan dengan gangguan ini.
.

MELIHAT: Meskipun menautkan ke artikel dianjurkan, ARTIKEL KAMI TIDAK BOLEH DISALIN ATAU DITERBITKAN KEMBALI PADA SITUS WEB LAIN DALAM KEADAAN APAPUN.

TOLONG, jika Anda menyukai artikel yang kami terbitkan, cukup tautkan di situs web kami, jangan publikasikan ulang.


Metode

Kondisi yang termasuk dalam analisis

Kondisi yang termasuk dalam tinjauan ini ditunjukkan pada Tabel 1. Ini diidentifikasi dari Buku Teks Rutter Psikiatri Anak dan Remaja, edisi 5 [4] dan tinjauan fenotipe perilaku [5]. Mereka yang berasal dari sumber terakhir dimasukkan hanya jika perkiraan prevalensi tersedia. Kategori 'cacat intelektual' (ID) menimbulkan masalah, karena ini bisa menjadi gejala gangguan yang diketahui, dan kondisi nonsindrom dengan etiologi yang tidak diketahui. Lebih lanjut, di Inggris, istilah 'ketidakmampuan belajar' digunakan untuk merujuk pada ketidakmampuan intelektual, sedangkan di tempat lain 'ketidakmampuan belajar' digunakan untuk kesulitan khusus pada anak dengan IQ normal. Terlepas dari masalah ini, diputuskan untuk mencoba perkiraan publikasi yang berfokus pada ID, tetapi data tentang kondisi ini perlu diperlakukan dengan sangat hati-hati.

Jumlah orang yang terkena dampak

Perkiraan prevalensi per 100 dihitung dari Rutter et al. [4] atau Udwin dan Dennis [5], dengan rata-rata digunakan jika rentang diberikan.

Keparahan kondisi

Ukuran beban penyakit yang digunakan dalam pengobatan arus utama berfokus terutama pada mortalitas dan morbiditas dan secara umum tidak sesuai untuk gangguan perkembangan saraf. Oleh karena itu perlu untuk mendapatkan ukuran ad hoc untuk penelitian ini. Ini adalah skala 4 poin yang mewakili sejauh mana individu yang terkena dampak dapat diharapkan untuk memperoleh kualifikasi pendidikan dan hidup mandiri di masa dewasa (lihat Tabel 2). Sembilan dokter ahli yang melihat anak-anak dengan gangguan perkembangan saraf diminta untuk memperkirakan tingkat keparahan kondisi yang ditunjukkan pada Tabel 1 pada skala ini. Untuk beberapa kondisi, skala ini sulit diterapkan karena variasi keparahan yang luas. Misalnya, seseorang dengan gangguan autistik tidak mungkin termasuk dalam kategori 1, tetapi bisa masuk ke dalam kategori 2, 3 atau 4. Dalam kasus seperti itu, penilai diminta untuk memberikan perkiraan terbaik mereka tentang tingkat keparahan rata-rata. Data pada Tabel 3 menunjukkan rata-rata di semua penilai. Untuk kondisi langka, beberapa dokter memiliki pengalaman kasus yang cukup untuk dapat membuat penilaian, dan dalam kasus tersebut, penulis memberikan peringkat berdasarkan deskripsi fenotipe di Udwin dan Dennis [5].

Perkiraan jumlah publikasi

Web of Knowledge adalah dasar untuk menghitung penelitian istilah pencarian yang digunakan ditunjukkan pada Tabel 1 untuk makalah yang akan dihitung, istilah pencarian harus muncul dalam judul. Latihan ini mengungkapkan bahwa beberapa gangguan tidak memiliki terminologi yang konsisten dan karenanya sulit untuk dicari. Jumlah total artikel untuk setiap kondisi diperoleh untuk rentang 5 tahun dari 1985 hingga 2009. Perhatikan bahwa pengkodean artikel tidak saling eksklusif, sehingga jika istilah pencarian untuk dua kondisi dimasukkan dalam judul, artikel yang sama akan diperhitungkan. terhadap total untuk kedua kondisi. Kata 'Down' bukanlah istilah pencarian yang valid di Web of Knowledge, jadi perlu untuk memperkirakan jumlah artikel tentang Down syndrome. Dari pencarian sarjana Google ditetapkan bahwa 9,9% artikel tentang sindrom Down menyertakan 'trisomi 21' dalam judulnya. Jadi jumlah artikel tentang sindrom Down di Web of Knowledge diperkirakan dengan mengalikan jumlah artikel dengan 'trisomi 21' dalam judul dengan 10.1.

Indeks publikasi

Ini diturunkan dalam metode yang mirip dengan yang digunakan oleh Al-Shahi et al [1] dengan membagi jumlah artikel dengan prevalensi. Ini diskalakan sehingga dapat dengan mudah ditafsirkan sebagai hitungan kertas N dalam 25 tahun per 100 kasus yang terkena dampak dalam populasi 11,56 juta, yang merupakan perkiraan jumlah anak di Inggris [6].

Tingkat peningkatan publikasi

Ukuran ini diperoleh dengan menghitung kemiringan garis yang menghubungkan jumlah publikasi dalam kotak waktu 5 tahun selama periode 1985–2009.

Perkiraan jumlah penelitian genetik/hewan

Analisis awal menunjukkan bahwa jumlah penelitian pada suatu kondisi sebagian ditentukan oleh disiplin ilmu yang terlibat untuk beberapa kondisi, sebagian besar penelitian melibatkan genetika dan/atau model tikus. Untuk mendapatkan perkiraan berapa banyak penelitian pada setiap kondisi dari jenis ini, pencarian dijalankan kembali untuk menemukan proporsi makalah pada kondisi yang memiliki kata 'gen', 'genetic', 'mouse', 'mice' atau 'kromosom' di bidang topik.

Jumlah pendanaan oleh National Institutes of Health (NIH)

Data pendanaan NIH diperoleh dengan menggunakan Research Portfolio Online Reporting Tools (RePORT) (http://projectreporter.nih.gov/reporter.cfm). Untuk setiap gangguan, database diinterogasi untuk mengidentifikasi proyek yang didanai untuk periode 2000-2010, dan total dana dalam ribuan dolar dihitung, bersama dengan lembaga NIH yang menyediakan dana. Penting untuk dicatat bahwa perangkat lunak LAPORAN mengidentifikasi proyek berdasarkan kata kunci, dan dapat mencakup proyek yang tidak memiliki fokus utama pada gangguan yang dimaksud. Ini berarti bahwa, di satu sisi, jumlah pendanaan yang difokuskan pada gangguan tertentu kemungkinan akan ditaksir terlalu tinggi, dan di sisi lain, bahwa proyek yang sama kemungkinan akan dimasukkan dalam penghitungan untuk lebih dari satu gangguan. Untuk analisis ini, terbukti tidak mungkin untuk mendapatkan perkiraan pendanaan yang realistis untuk studi kecacatan intelektual, karena istilah pencarian dari Tabel 1 mengidentifikasi banyak proyek yang berkaitan dengan berbagai gangguan. Oleh karena itu, kategori ini dihilangkan dari analisis ini. Untuk kondisi selebihnya, ukuran laju peningkatan pendanaan antara tahun 2000–2010 dihitung dari kemiringan fungsi pendanaan menurut tahun.


Gangguan perkembangan saraf

Lebih dari 300.000 anak-anak dan remaja di Ontario hidup dengan autisme, ADHD dan gangguan perkembangan saraf lainnya.

Gejala-gejala gangguan ini – kecemasan, depresi, aktivitas kompulsif, isolasi sosial, dan lain-lain – menempatkan biaya emosional yang besar pada anak-anak dan keluarga mereka. Biaya yang ditanggung masyarakat termasuk hilangnya produktivitas dan potensi, ditambah tagihan seumur hidup ke sistem medis. Ada beberapa obat untuk mengobati gangguan ini, dan obat yang ada hanya efektif sebagian.


Apa yang menyebabkan ASD?

Para ilmuwan percaya bahwa baik genetika dan lingkungan kemungkinan berperan dalam ASD. Ada kekhawatiran besar bahwa tingkat autisme telah meningkat dalam beberapa dekade terakhir tanpa penjelasan lengkap mengapa. Para peneliti telah mengidentifikasi sejumlah gen yang terkait dengan gangguan tersebut. Studi pencitraan orang dengan ASD telah menemukan perbedaan dalam perkembangan beberapa daerah otak. Studi menunjukkan bahwa ASD bisa menjadi akibat dari gangguan pada pertumbuhan otak normal di awal perkembangan. Gangguan ini mungkin akibat dari cacat pada gen yang mengontrol perkembangan otak dan mengatur bagaimana sel-sel otak berkomunikasi satu sama lain. Autisme lebih sering terjadi pada anak yang lahir prematur. Faktor lingkungan mungkin juga berperan dalam fungsi dan perkembangan gen, tetapi belum ada penyebab spesifik lingkungan yang dapat diidentifikasi. Teori bahwa praktik orang tua bertanggung jawab atas ASD telah lama dibantah. Berbagai penelitian telah menunjukkan bahwa vaksinasi untuk mencegah penyakit menular pada masa kanak-kanak tidak meningkatkan risiko autisme pada populasi.


Membuat nosologi genom-independen dari proteom-interactomes

Proteom manusia adalah fenotipe molekul yang dapat diturunkan 72 dan dengan demikian merupakan sumber daya yang berharga, namun belum dimanfaatkan, untuk membuat klasifikasi gangguan yang berakar pada molekul dan jalurnya. Studi tentang proteom berbagi dengan analisis genom karakter kuantitatif dan tidak bias. Namun, proteom dan interaksi menawarkan keuntungan khas sebagai pelaksana program fenotipik dalam sel dan jaringan. Oleh karena itu, proteom dan interaksi secara kausal lebih dekat dengan identitas mekanisme penyakit daripada genom. Proteom sudah mulai menjelaskan gangguan neurologis kompleks seperti skizofrenia. 81, 82 Namun, kita tidak boleh membatasi diri hanya untuk mengeksplorasi otak postmortem dari subjek yang dikelompokkan semata-mata berdasarkan gambaran klinisnya. Sebagai gantinya, kami menganjurkan studi proteom dari sel yang diisolasi dari individu yang terkait secara genetik. Proteom sel dari proband yang terpengaruh dibandingkan dengan kerabat tingkat pertama mereka yang tidak terpengaruh menawarkan prospek yang bagus untuk identifikasi keturunan atau de novo kelainan pada fenotipe molekuler. Jelas, dalam konteks NDD, sel punca pluripoten yang dapat diinduksi manusia adalah sumber daya yang hebat, karena mereka dapat dibedakan menjadi neuron. 83 Namun, kemungkinan mekanisme molekuler yang terpengaruh pada NDD umum terjadi pada banyak, jika tidak semua sel. Misalnya, sindrom Fragile X atau sindrom velocardiofacial, di mana banyak jaringan terpengaruh 12 . Dengan demikian, fibroblas atau limfoblas dari silsilah manusia cenderung menawarkan wawasan berharga tentang gangguan saraf. Kami memperkirakan bahwa proteom yang dibangun dari sel subjek yang terkait secara genetik akan menjembatani dua kubu. Di satu sisi, proteom akan membantu kita untuk menginterpretasikan hasil dari analisis seluruh genom. On the other hand, they will guide us to define NDD mechanisms at levels of complexity higher than the traditional single genes or proteins. These would include, for instance, subcellular compartments, such as synapses or mitochondria, and deficits in tissue organization, such as those in neural circuits. Genomes, proteomes and interactomes give us vantage points, the inevitable next step is to dive deep into the biology emerging from and converging to them.


Abstrak

Neurodevelopmental disorders (NDDs), such as autism and ADHD, are behaviorally defined adaptive functioning difficulties arising from variations, alterations and atypical maturation of the brain. While it is widely agreed that NDDs are complex conditions with their presentation and functional impact underpinned by diverse genetic and environmental factors, contemporary and polarizing debate has focused on the appropriateness of the biomedical as opposed to the neurodiverse paradigm in framing conceptions of these conditions. Despite being largely overlooked by both research and practice, the International Classification of Functioning Disability and Health (ICF) endorsed by the World Health Organization in 2001 views functioning dynamically, offering a framework for investigating, assessing and treating NDDs holistically. Exemplified by autism and ADHD, we argue that the ICF provides not only a multitude of opportunities in accounting for the environmental determinants in researching and clinically managing NDDs, but opportunities for harmonizing the seemingly irreconcilable biomedical and neurodiverse paradigms.


Gene associations:

The researchers analyzed data from previous studies that involved a total of 93,294 people with at least one of the four conditions, along with 51,311 controls. They looked at common variants — single-letter changes to DNA that appear in more than 1 percent of the population — shared by any two of the four conditions.

Four of the six possible pairs have significant overlap autism and OCD do not, and ADHD and OCD appear to be negatively correlated, the researchers found. Autism, ADHD and Tourette syndrome also overlapped as a group.

The researchers also identified seven regions of the genome and 18 genes that harbor variants tied to autism, ADHD and Tourette syndrome, most of which were missed in the 2019 analysis. The newly identified variants tend to occur in genes that are highly expressed in the brain, the researchers found, including in the hypothalamus and the pituitary and adrenal glands. Together these regions form a system involved in the body’s response to stress that may function differently in people with autism, ADHD or Tourette syndrome.

“This is quite intriguing to us,” Paschou says. “These genes shed some further light into what causes these neurodevelopmental phenotypes.”

The work was published earlier this month in Psikiatri Biologis.


35.5 Nervous System Disorders

Pada akhir bagian ini, Anda akan dapat melakukan hal berikut:

  • Describe the symptoms, potential causes, and treatment of several examples of nervous system disorders

A nervous system that functions correctly is a fantastically complex, well-oiled machine—synapses fire appropriately, muscles move when needed, memories are formed and stored, and emotions are well regulated. Unfortunately, each year millions of people in the United States deal with some sort of nervous system disorder. While scientists have discovered potential causes of many of these diseases, and viable treatments for some, ongoing research seeks to find ways to better prevent and treat all of these disorders.

Gangguan Neurodegeneratif

Neurodegenerative disorders are illnesses characterized by a loss of nervous system functioning that are usually caused by neuronal death. Penyakit ini umumnya memburuk dari waktu ke waktu karena semakin banyak neuron yang mati. Gejala penyakit neurodegeneratif tertentu terkait dengan di mana dalam sistem saraf kematian neuron terjadi. Ataksia spinocerebellar, misalnya, menyebabkan kematian neuron di otak kecil. Kematian neuron ini menyebabkan masalah dalam keseimbangan dan berjalan. Gangguan neurodegeneratif termasuk penyakit Huntington, amyotrophic lateral sclerosis, penyakit Alzheimer dan jenis gangguan demensia lainnya, dan penyakit Parkinson. Di sini, penyakit Alzheimer dan Parkinson akan dibahas lebih mendalam.

Penyakit Alzheimer

Alzheimer’s disease is the most common cause of dementia in the elderly. Pada tahun 2012, diperkirakan 5,4 juta orang Amerika menderita penyakit Alzheimer, dan pembayaran untuk perawatan mereka diperkirakan mencapai $200 miliar. Kira-kira satu dari setiap delapan orang berusia 65 tahun atau lebih memiliki penyakit ini. Karena penuaan generasi baby-boomer, diperkirakan ada sebanyak 13 juta pasien Alzheimer di Amerika Serikat pada tahun 2050.

Gejala penyakit Alzheimer termasuk kehilangan ingatan yang mengganggu, kebingungan tentang waktu atau tempat, kesulitan merencanakan atau melaksanakan tugas, penilaian yang buruk, dan perubahan kepribadian. Masalah mencium aroma tertentu juga bisa menjadi indikasi penyakit Alzheimer dan dapat berfungsi sebagai tanda peringatan dini. Banyak dari gejala-gejala ini juga umum terjadi pada orang-orang yang menua secara normal, sehingga tingkat keparahan dan lamanya gejala-gejala yang menentukan apakah seseorang menderita Alzheimer.

Penyakit Alzheimer dinamai untuk Alois Alzheimer, seorang psikiater Jerman yang menerbitkan laporan pada tahun 1911 tentang seorang wanita yang menunjukkan gejala demensia parah. Bersama rekan-rekannya, dia memeriksa otak wanita itu setelah kematiannya dan melaporkan adanya gumpalan abnormal, yang sekarang disebut plak amiloid, bersama dengan serat otak kusut yang disebut kusut neurofibrillary. Plak amiloid, kusut neurofibrillary, dan penyusutan volume otak secara keseluruhan sering terlihat pada otak pasien Alzheimer. Hilangnya neuron di hipokampus sangat parah pada pasien Alzheimer lanjut. Figure 35.30 compares a normal brain to the brain of an Alzheimer’s patient. Banyak kelompok penelitian sedang meneliti penyebab ciri-ciri penyakit ini.

Salah satu bentuk penyakit biasanya disebabkan oleh mutasi pada salah satu dari tiga gen yang diketahui. Bentuk penyakit Alzheimer dini yang langka ini mempengaruhi kurang dari lima persen pasien dengan penyakit ini dan menyebabkan demensia yang dimulai antara usia 30 dan 60 tahun. Bentuk penyakit yang lebih umum dan timbul terlambat kemungkinan juga memiliki komponen genetik. Satu gen tertentu, apolipoprotein E (APOE) memiliki varian (E4) yang meningkatkan kemungkinan pembawa terkena penyakit. Banyak gen lain telah diidentifikasi yang mungkin terlibat dalam patologi.

Tautan ke Pembelajaran

Kunjungi situs web ini untuk tautan video yang membahas genetika dan penyakit Alzheimer.

Sayangnya, tidak ada obat untuk penyakit Alzheimer. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan gejala penyakit. Karena penurunan aktivitas neuron kolinergik (neuron yang menggunakan neurotransmitter asetilkolin) umum terjadi pada penyakit Alzheimer, beberapa obat yang digunakan untuk mengobati penyakit bekerja dengan meningkatkan neurotransmisi asetilkolin, seringkali dengan menghambat enzim yang memecah asetilkolin di celah sinaptik. Intervensi klinis lainnya fokus pada terapi perilaku seperti psikoterapi, terapi sensorik, dan latihan kognitif. Sejak penyakit Alzheimer tampaknya membajak proses penuaan normal, penelitian pencegahan lazim. Merokok, obesitas, dan masalah kardiovaskular mungkin menjadi faktor risiko penyakit ini, jadi perawatan untuk itu juga dapat membantu mencegah penyakit Alzheimer. Beberapa penelitian menunjukkan bahwa orang yang tetap aktif secara intelektual dengan bermain game, membaca, memainkan alat musik, dan aktif secara sosial di kemudian hari memiliki risiko lebih rendah terkena penyakit ini.

Penyakit Parkinson

Like Alzheimer’s disease, Parkinson’s disease is a neurodegenerative disease. Ini pertama kali ditandai oleh James Parkinson pada tahun 1817. Setiap tahun, 50.000-60.000 orang di Amerika Serikat didiagnosis dengan penyakit ini. Penyakit Parkinson menyebabkan hilangnya neuron dopamin di substantia nigra, struktur otak tengah yang mengatur gerakan. Hilangnya neuron ini menyebabkan banyak gejala termasuk tremor (gemetar jari atau anggota badan), gerakan melambat, perubahan bicara, masalah keseimbangan dan postur, dan otot kaku. The combination of these symptoms often causes a characteristic slow hunched shuffling walk, illustrated in Figure 35.31. Patients with Parkinson’s disease can also exhibit psychological symptoms, such as dementia or emotional problems.

Meskipun beberapa pasien memiliki bentuk penyakit yang diketahui disebabkan oleh mutasi tunggal, bagi sebagian besar pasien penyebab pasti penyakit Parkinson tetap tidak diketahui: penyakit ini kemungkinan disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan (mirip dengan penyakit Alzheimer). Analisis post-mortem otak dari pasien Parkinson menunjukkan adanya badan Lewy—gumpalan protein abnormal—dalam neuron dopaminergik. Prevalensi badan Lewy ini sering berkorelasi dengan tingkat keparahan penyakit.

Tidak ada obat untuk penyakit Parkinson, dan pengobatan difokuskan pada pengurangan gejala. Salah satu obat yang paling sering diresepkan untuk Parkinson adalah L-DOPA, yang merupakan bahan kimia yang diubah menjadi dopamin oleh neuron di otak. Konversi ini meningkatkan tingkat keseluruhan neurotransmisi dopamin dan dapat membantu mengkompensasi hilangnya neuron dopaminergik di substansia nigra. Obat lain bekerja dengan menghambat enzim yang memecah dopamin.

Neurodevelopmental Disorders

Neurodevelopmental disorders occur when the development of the nervous system is disturbed. There are several different classes of neurodevelopmental disorders. Some, like Down Syndrome, cause intellectual deficits. Others specifically affect communication, learning, or the motor system. Some disorders like autism spectrum disorder and attention deficit/hyperactivity disorder have complex symptoms.

Autism

Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder. Its severity differs from person to person. Estimates for the prevalence of the disorder have changed rapidly in the past few decades. Current estimates suggest that one in 88 children will develop the disorder. ASD is four times more prevalent in males than females.

Tautan ke Pembelajaran

This video discusses possible reasons why there has been a recent increase in the number of people diagnosed with autism.

A characteristic symptom of ASD is impaired social skills. Children with autism may have difficulty making and maintaining eye contact and reading social cues. They also may have problems feeling empathy for others. Other symptoms of ASD include repetitive motor behaviors (such as rocking back and forth), preoccupation with specific subjects, strict adherence to certain rituals, and unusual language use. Up to 30 percent of patients with ASD develop epilepsy, and patients with some forms of the disorder (like Fragile X) also have intellectual disability. Because it is a spectrum disorder, other ASD patients are very functional and have good-to-excellent language skills. Many of these patients do not feel that they suffer from a disorder and instead think that their brains just process information differently.

Except for some well-characterized, clearly genetic forms of autism (like Fragile X and Rett’s Syndrome), the causes of ASD are largely unknown. Variants of several genes correlate with the presence of ASD, but for any given patient, many different mutations in different genes may be required for the disease to develop. At a general level, ASD is thought to be a disease of “incorrect” wiring. Accordingly, brains of some ASD patients lack the same level of synaptic pruning that occurs in non-affected people. In the 1990s, a research paper linked autism to a common vaccine given to children. This paper was retracted when it was discovered that the author falsified data, and follow-up studies showed no connection between vaccines and autism.

Treatment for autism usually combines behavioral therapies and interventions, along with medications to treat other disorders common to people with autism (depression, anxiety, obsessive compulsive disorder). Although early interventions can help mitigate the effects of the disease, there is currently no cure for ASD.

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD)

Approximately three to five percent of children and adults are affected by attention deficit/hyperactivity disorder (ADHD) . Like ASD, ADHD is more prevalent in males than females. Symptoms of the disorder include inattention (lack of focus), executive functioning difficulties, impulsivity, and hyperactivity beyond what is characteristic of the normal developmental stage. Some patients do not have the hyperactive component of symptoms and are diagnosed with a subtype of ADHD: attention deficit disorder (ADD). Many people with ADHD also show comorbitity, in that they develop secondary disorders in addition to ADHD. Examples include depression or obsessive compulsive disorder (OCD). Figure 35.32 provides some statistics concerning comorbidity with ADHD.

The cause of ADHD is unknown, although research points to a delay and dysfunction in the development of the prefrontal cortex and disturbances in neurotransmission. According to studies of twins, the disorder has a strong genetic component. There are several candidate genes that may contribute to the disorder, but no definitive links have been discovered. Environmental factors, including exposure to certain pesticides, may also contribute to the development of ADHD in some patients. Treatment for ADHD often involves behavioral therapies and the prescription of stimulant medications, which paradoxically cause a calming effect in these patients.

Koneksi Karir

Neurologist

Neurologists are physicians who specialize in disorders of the nervous system. They diagnose and treat disorders such as epilepsy, stroke, dementia, nervous system injuries, Parkinson’s disease, sleep disorders, and multiple sclerosis. Neurologists are medical doctors who have attended college, medical school, and completed three to four years of neurology residency.

When examining a new patient, a neurologist takes a full medical history and performs a complete physical exam. The physical exam contains specific tasks that are used to determine what areas of the brain, spinal cord, or peripheral nervous system may be damaged. For example, to check whether the hypoglossal nerve is functioning correctly, the neurologist will ask the patient to move his or her tongue in different ways. If the patient does not have full control over tongue movements, then the hypoglossal nerve may be damaged or there may be a lesion in the brainstem where the cell bodies of these neurons reside (or there could be damage to the tongue muscle itself).

Neurologists have other tools besides a physical exam they can use to diagnose particular problems in the nervous system. If the patient has had a seizure, for example, the neurologist can use electroencephalography (EEG), which involves taping electrodes to the scalp to record brain activity, to try to determine which brain regions are involved in the seizure. In suspected stroke patients, a neurologist can use a computerized tomography (CT) scan, which is a type of X-ray, to look for bleeding in the brain or a possible brain tumor. To treat patients with neurological problems, neurologists can prescribe medications or refer the patient to a neurosurgeon for surgery.

Tautan ke Pembelajaran

This website allows you to see the different tests a neurologist might use to see what regions of the nervous system may be damaged in a patient.

Mental Illnesses

Mental illnesses are nervous system disorders that result in problems with thinking, mood, or relating with other people. These disorders are severe enough to affect a person’s quality of life and often make it difficult for people to perform the routine tasks of daily living. Debilitating mental disorders plague approximately 12.5 million Americans (about 1 in 17 people) at an annual cost of more than $300 billion. There are several types of mental disorders including schizophrenia, major depression, bipolar disorder, anxiety disorders and phobias, post-traumatic stress disorders, and obsessive-compulsive disorder (OCD), among others. The American Psychiatric Association publishes the Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (or DSM), which describes the symptoms required for a patient to be diagnosed with a particular mental disorder. Each newly released version of the DSM contains different symptoms and classifications as scientists learn more about these disorders, their causes, and how they relate to each other. A more detailed discussion of two mental illnesses—schizophrenia and major depression—is given below.

Skizofrenia

Schizophrenia is a serious and often debilitating mental illness affecting one percent of people in the United States. Symptoms of the disease include the inability to differentiate between reality and imagination, inappropriate and unregulated emotional responses, difficulty thinking, and problems with social situations. People with schizophrenia can suffer from hallucinations and hear voices they may also suffer from delusions. Patients also have so-called “negative” symptoms like a flattened emotional state, loss of pleasure, and loss of basic drives. Many schizophrenic patients are diagnosed in their late adolescence or early 20s. The development of schizophrenia is thought to involve malfunctioning dopaminergic neurons and may also involve problems with glutamate signaling. Treatment for the disease usually requires antipsychotic medications that work by blocking dopamine receptors and decreasing dopamine neurotransmission in the brain. This decrease in dopamine can cause Parkinson’s disease-like symptoms in some patients. While some classes of antipsychotics can be quite effective at treating the disease, they are not a cure, and most patients must remain medicated for the rest of their lives.

Depresi

Major depression affects approximately 6.7 percent of the adults in the United States each year and is one of the most common mental disorders. To be diagnosed with major depressive disorder, a person must have experienced a severely depressed mood lasting longer than two weeks along with other symptoms including a loss of enjoyment in activities that were previously enjoyed, changes in appetite and sleep schedules, difficulty concentrating, feelings of worthlessness, and suicidal thoughts. The exact causes of major depression are unknown and likely include both genetic and environmental risk factors. Some research supports the “classic monoamine hypothesis,” which suggests that depression is caused by a decrease in norepinephrine and serotonin neurotransmission. One argument against this hypothesis is the fact that some antidepressant medications cause an increase in norepinephrine and serotonin release within a few hours of beginning treatment—but clinical results of these medications are not seen until weeks later. This has led to alternative hypotheses: for example, dopamine may also be decreased in depressed patients, or it may actually be an increase in norepinephrine and serotonin that causes the disease, and antidepressants force a feedback loop that decreases this release. Treatments for depression include psychotherapy, electroconvulsive therapy, deep-brain stimulation, and prescription medications. There are several classes of antidepressant medications that work through different mechanisms. For example, monoamine oxidase inhibitors (MAO inhibitors) block the enzyme that degrades many neurotransmitters (including dopamine, serotonin, norepinephrine), resulting in increased neurotransmitter in the synaptic cleft. Selective serotonin reuptake inhibitors (SSRIs) block the reuptake of serotonin into the presynaptic neuron. This blockage results in an increase in serotonin in the synaptic cleft. Other types of drugs such as norepinephrine-dopamine reuptake inhibitors and norepinephrine-serotonin reuptake inhibitors are also used to treat depression.

Other Neurological Disorders

There are several other neurological disorders that cannot be easily placed in the above categories. These include chronic pain conditions, cancers of the nervous system, epilepsy disorders, and stroke. Epilepsy and stroke are discussed below.

Epilepsi

Estimates suggest that up to three percent of people in the United States will be diagnosed with epilepsy in their lifetime. While there are several different types of epilepsy, all are characterized by recurrent seizures. Epilepsy itself can be a symptom of a brain injury, disease, or other illness. For example, people who have intellectual disability or ASD can experience seizures, presumably because the developmental wiring malfunctions that caused their disorders also put them at risk for epilepsy. For many patients, however, the cause of their epilepsy is never identified and is likely to be a combination of genetic and environmental factors. Often, seizures can be controlled with anticonvulsant medications. However, for very severe cases, patients may undergo brain surgery to remove the brain area where seizures originate.

Pukulan

A stroke results when blood fails to reach a portion of the brain for a long enough time to cause damage. Without the oxygen supplied by blood flow, neurons in this brain region die. This neuronal death can cause many different symptoms—depending on the brain area affected— including headache, muscle weakness or paralysis, speech disturbances, sensory problems, memory loss, and confusion. Stroke is often caused by blood clots and can also be caused by the bursting of a weak blood vessel. Strokes are extremely common and are the third most common cause of death in the United States. On average one person experiences a stroke every 40 seconds in the United States. Approximately 75 percent of strokes occur in people older than 65. Risk factors for stroke include high blood pressure, diabetes, high cholesterol, and a family history of stroke. Smoking doubles the risk of stroke. Because a stroke is a medical emergency, patients with symptoms of a stroke should immediately go to the emergency room, where they can receive drugs that will dissolve any clot that may have formed. These drugs will not work if the stroke was caused by a burst blood vessel or if the stroke occurred more than three hours before arriving at the hospital. Treatment following a stroke can include blood pressure medication (to prevent future strokes) and (sometimes intense) physical therapy.