Informasi

Duplikasi gen dan subfungsionalisasi

Duplikasi gen dan subfungsionalisasi


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Saya tertarik dengan duplikasi gen dan ingin mempelajarinya lebih lanjut.

Saya sudah membaca yang berikut dari sini:

beberapa penelitian menunjukkan bahwa proporsi gen duplikat yang disimpan dalam genom vertebrata jauh lebih tinggi daripada yang diprediksi oleh model ini [4-6]. Hal ini telah mengarah pada saran model alternatif dimana mutasi degeneratif komplementer pada subfungsi independen dari setiap salinan gen memungkinkan pelestariannya dalam genom, karena kedua salinan gen sekarang diperlukan untuk merekapitulasi berbagai fungsi yang ada dalam gen leluhur tunggal. . Ini diformalkan dalam model Duplication-Degeneration-Complementation (DDC) [7] dalam proses yang disebut sebagai subfungsionalisasi.

Bisakah seseorang menjelaskan ini? Apa yang dimaksud dengan “kedua salinan gen sekarang diperlukan untuk merekapitulasi seluruh fungsi yang ada dalam gen leluhur tunggal”?

Bisakah Anda menyarankan artikel bagus lainnya tentang duplikasi gen?


Misalkan sebuah gen melakukan dua fungsi berbeda 1 dan 2, keduanya penting. Kami akan menyebut gen ini A, untuk gen leluhur.

Sebuah duplikasi menyalin A ke lokus lain. Sekarang ada dua gen, A dan B, yang melakukan dua fungsi yang sama. Pada titik ini, jika A atau B dihapus, organisme itu baik-baik saja.

Seiring waktu evolusi, A dan B masing-masing mengalami pergeseran genetik menjadi A' dan B'. Katakanlah B' kehilangan fungsi 1, dan A' kehilangan fungsi 2. Ini bukan masalah bagi organisme karena A' masih menjalankan fungsi 1, dan B' masih menjalankan fungsi 2. Dengan kata lain, kedua gen tersebut saling melengkapi satu sama lain.

Namun, sekarang A' tidak dapat dihapus tanpa kehilangan fungsi 1, dan, demikian pula, B' tidak dapat dihapus tanpa kehilangan fungsi 2. Hasilnya adalah kedua gen tersebut ditetapkan dalam genom melalui evolusi.

Ini berarti bahwa sekarang, setelah ratusan juta tahun evolusi yang relevan dan penyimpangan genetik, kita banyak duplikasi seperti A' dan B'. Kuncinya adalah bahwa melalui pergeseran genetik tanpa tekanan selektif, sangat mudah kehilangan fungsi tetapi sangat sulit untuk mendapatkannya.

Adapun pertanyaan kedua Anda, saya akan mencari makalah tentang duplikasi gen yang menurut saya paling membantu, tetapi ada banyak.


Subfungsionalisasi gen yang digandakan sebagai keadaan transisi ke neofungsionalisasi

Duplikasi gen telah diusulkan menjadi proses penting dalam generasi kebaruan evolusioner. Neofungsionalisasi, sebagai proses adaptif di mana satu salinan bermutasi menjadi fungsi yang tidak ada dalam gen pra-duplikasi, adalah salah satu mekanisme yang dapat menyebabkan retensi kedua salinan. Baru-baru ini, subfungsionalisasi, sebagai proses netral di mana dua salinan mempartisi fungsi leluhur, telah diusulkan sebagai mekanisme alternatif yang mendorong retensi gen duplikat pada organisme dengan ukuran populasi efektif yang kecil. Kepentingan relatif dari kedua proses ini tidak jelas.

Hasil

Satu set gen model kisi yang melipat dan mengikat dua ligan peptida dengan kantong pengikat yang tumpang tindih, tetapi tidak dirancang ligan ketiga dalam sel. Setiap gen diduplikasi dalam model spesies haploid dengan ukuran populasi konstan kecil dan tidak ada rekombinasi. Satu set model memungkinkan subfungsionalisasi peristiwa pengikatan setelah duplikasi, sementara set lain tidak mengizinkan subfungsionalisasi. Pemodelan di bawah kondisi seperti itu menunjukkan bahwa subfungsionalisasi memainkan peran penting, tetapi sebagai keadaan transisi ke neofungsionalisasi daripada sebagai nasib terminal dari gen yang digandakan. Tidak ada tekanan selektif yang jelas untuk mempertahankan redundansi.

Kesimpulan

Subfungsionalisasi menghasilkan peningkatan pelestarian salinan gen yang digandakan, termasuk yang di-neofungsikan, tetapi tidak pernah mewakili sebagian besar salinan gen duplikat pada titik waktu evolusi mana pun dan pada akhirnya mengarah pada neofungsionalisasi salinan yang diawetkan itu. Kesimpulan ini juga dapat mencerminkan perubahan fungsi gen setelah duplikasi dengan waktu dalam genom nyata.


Latar belakang

Duplikasi gen diikuti oleh divergensi fungsional berikutnya secara luas diakui sebagai mekanisme penting untuk evolusi kebaruan [1, 2]. Dalam skala kecil, duplikasi tandem lokal dapat dengan cepat menghasilkan keluarga gen baru, seperti kluster Hox pada hewan [3], reseptor penciuman pada genom vertebrata [4], dan banyak contoh lain pada tumbuhan [5, 6], protista [ 7] dan silsilah lainnya. Gen yang baru-baru ini diduplikasi memiliki kecenderungan kuat untuk menjadi pseudogen, dan umumnya akan hilang karena mutasi yang melumpuhkan kecuali seleksi positif mempertahankan lokus duplikat. Berdasarkan divergensi pasangan gen yang bertahan dalam genom yang beragam, masa hidup khas gen yang diduplikasi dalam latar belakang diploid diperkirakan beberapa juta tahun [8].

Pada skala yang lebih besar, seluruh genom dapat diduplikasi dengan poliploidisasi sehingga sel-sel organisme yang dihasilkan menemukan diri mereka sendiri dengan dua salinan dari setiap gen. Sekali lagi, mungkin ada kecenderungan kuat terhadap hilangnya diferensial yang cepat karena mutasi salinan yang berlebihan, dan efek jangka panjang pada genom adalah eliminasi sebagian besar lokus duplikat [9]. Dalam kasus poliploidi, dinamika populasi dan efek stoikiometrik berbeda dari kasus duplikasi lokal pada latar belakang diploid. Hilangnya salinan gen yang diduplikasi secara lokal hanya mengembalikan genom pra-duplikasi. Sebaliknya, dalam kasus duplikasi seluruh genom, populasi poliploid mungkin diisolasi secara reproduktif dari saudara-saudara diploidnya, dan inaktivasi/kehilangan salah satu dari sepasang sekuens duplikat menempatkan gen itu pada setengah jumlah salinan dari lokus yang tersisa, setidaknya dalam tahap awal rediploidisasi. Karena haploinsufisiensi relatif jarang [10], pengurangan jumlah salinan tidak dengan sendirinya menjadi hambatan besar untuk kehilangan skala besar, seperti yang terlihat dari analisis duplikat yang masih hidup di Arabidopsis, beras, teleost, dan genom ragi [9, 11-13].

Pemikiran awal tentang kekuatan selektif yang mengarah pada retensi gen duplikat berpusat pada perbedaan dalam fungsi protein. Ini menunjukkan bahwa satu atau kedua salinan dapat memperoleh fungsi biokimia baru [1] dan/atau pelengkap [14] yang akan membuat kedua salinan sangat diperlukan. Lebih lanjut diakui bahwa fungsi organisme baru atau komplementer dapat muncul dari mutasi regulasi diferensial [14, 15]. Jadi, jika gen duplikat diekspresikan dalam jenis sel atau tahap perkembangan yang berbeda, mereka mungkin menjadi sangat diperlukan dan tahan terhadap kehilangan bahkan jika peptida terkaitnya tetap dapat dipertukarkan. Melalui mekanisme ini, peran spatiotemporal baru dapat muncul, dengan banyak contoh individu cis- atau trans-subfungsionalisasi regulasi dikenal, misalnya, pada ikan teleost [13].

Amfibi yang dipelajari dengan baik Xenopus laevis memiliki jumlah kromosom (2N = 36) dan ukuran genom (

3Gb), kira-kira dua kali lipat dari congenernya Xenopus (dahulu Silurana) tropis (2N = 20,

1,5 Gb) [16, 17]. Perbedaan ini dikaitkan dengan penggabungan dua nenek moyang diploid yang berasal

40 juta tahun yang lalu [16, 18-20]. Allotetraploidy disarankan oleh kemudahan yang modern Xenopus spesies dapat membentuk hibrida melalui gamet yang tidak tereduksi [18]. Namun, kami tidak dapat mengesampingkan asal autotetraploid. Dalam kasus terakhir ini, pasangan duplikat akan identik pada peristiwa duplikasi, sedangkan dalam kasus allotetraploid pasangan tersebut akan mewakili ortolog dari peristiwa spesiasi nenek moyang dan mungkin telah berpisah pada zaman yang sedikit berbeda sebelum nenek moyang terakhir mereka, tergantung pada tingkat polimorfisme pada spesiasi. Namun, perbedaan dalam istilah terukur tidak kentara, dan berikut ini kami mengacu pada peristiwa poliploidisasi sebagai duplikasi genom terlepas dari asalnya. NS X. laevis duplikasi genom secara signifikan lebih baru daripada duplikasi khusus teleost (

350 juta tahun yang lalu (Mya)) [11, 21] dan duplikasi spesifik vertebrata purba (> 500 Mya) [22, 23]. Namun, itu lebih tua dari masa hidup khas gen terduplikasi dalam latar belakang diploid (beberapa juta tahun) [8]. Jadi, dengan membandingkan X. laevis dan X. tropis pasangan gen, kita dapat menganalisis pelengkap gen hewan relatif segera setelah rediploidisasi, mengambil keuntungan dari data urutan genom skala besar.


Subfungsionalisasi gen yang digandakan sebagai keadaan transisi ke neofungsionalisasi

Latar belakang: Duplikasi gen telah diusulkan menjadi proses penting dalam generasi kebaruan evolusioner. Neofungsionalisasi, sebagai proses adaptif di mana satu salinan bermutasi menjadi fungsi yang tidak ada dalam gen pra-duplikasi, adalah salah satu mekanisme yang dapat menyebabkan retensi kedua salinan. Baru-baru ini, subfungsionalisasi, sebagai proses netral di mana dua salinan mempartisi fungsi leluhur, telah diusulkan sebagai mekanisme alternatif yang mendorong retensi gen duplikat pada organisme dengan ukuran populasi efektif yang kecil. Kepentingan relatif dari kedua proses ini tidak jelas.

Hasil: Satu set gen model kisi yang melipat dan mengikat dua ligan peptida dengan kantong pengikat yang tumpang tindih, tetapi tidak dirancang ligan ketiga dalam sel. Setiap gen diduplikasi dalam model spesies haploid dengan ukuran populasi konstan kecil dan tidak ada rekombinasi. Satu set model memungkinkan subfungsionalisasi peristiwa pengikatan setelah duplikasi, sementara set lain tidak mengizinkan subfungsionalisasi. Pemodelan di bawah kondisi seperti itu menunjukkan bahwa subfungsionalisasi memainkan peran penting, tetapi sebagai keadaan transisi ke neofungsionalisasi daripada sebagai nasib terminal dari gen yang digandakan. Tidak ada tekanan selektif yang jelas untuk mempertahankan redundansi.

Kesimpulan: Subfungsionalisasi menghasilkan peningkatan pelestarian salinan gen yang digandakan, termasuk yang di-neofungsikan, tetapi tidak pernah mewakili sebagian besar salinan gen duplikat pada titik waktu evolusi mana pun dan pada akhirnya mengarah pada neofungsionalisasi salinan yang diawetkan itu. Kesimpulan ini juga dapat mencerminkan perubahan fungsi gen setelah duplikasi dengan waktu dalam genom nyata.


Diskusi

Klasifikasi dan perbandingan lima jenis utama duplikasi gen dalam 141 genom tanaman yang dipengaruhi oleh beragam rangkaian penggandaan seluruh genom yang mencakup lebih dari 100 juta tahun memberikan wawasan baru tentang evolusi genom dan inovasi biologis. Duplikasi seluruh genom meningkatkan semua gen dalam genom secara seimbang yang dapat mendukung modifikasi seluruh jalur dan proses [56] dan dikaitkan dengan waktu paruh yang lebih lama dari duplikat gen yang dihasilkan [27]. Namun, tidak jelas apakah keuntungan ini lebih besar daripada ketersediaan tandem baru dan duplikat proksimal yang relatif konstan yang mungkin penting bagi tanaman untuk beradaptasi dengan perubahan lingkungan yang dramatis [45, 57,58,59,60]. Jalur fotosintesis C4, dianggap sebagai adaptasi terhadap lingkungan yang panas dan kering atau CO2 defisiensi [61,62,63,64] dan muncul secara independen setidaknya 50 kali selama evolusi angiosperma [65, 66], termasuk beberapa elemen yang dihasilkan dari WGD dan lainnya dari duplikasi gen tunggal, meskipun semua pada prinsipnya tersedia dari WGD di nenek moyang sereal [33]. Memang, kami menemukan bahwa KS puncak untuk WGD, transpos, dan duplikat yang tersebar umumnya tumpang tindih di pabrik yang sama, menunjukkan bahwa duplikasi seluruh genom juga disertai dengan duplikasi gen yang ditransposisikan dan tersebar luas, konsisten dengan penelitian terbaru yang menunjukkan relokasi ekstensif γ duplikat segera setelah γ Acara WGT di eudicots inti [48].

Kelas duplikat gen yang berbeda menunjukkan pola evolusi temporal dan fungsional yang berbeda. Duplikat yang diturunkan dari WGD lebih dilestarikan dengan yang lebih kecil KA/KS rasio dari duplikat tandem dan proksimal, menunjukkan bahwa mereka telah mengalami seleksi pemurnian jangka panjang. Duplikat proksimal dan tandem yang diawetkan dalam genom modern, dengan yang relatif tinggi KA/KS rasio tapi relatif kecil KS nilai per se, tampaknya mengalami divergensi fungsional yang lebih cepat daripada kelas gen lainnya—mendukung bahwa seleksi positif memainkan peran penting dalam tahap awal retensi gen duplikat [67,68,69]. Sementara evolusi bersama dapat mempertahankan homogenitas tandem atau duplikat proksimal ke tingkat yang lebih besar daripada gen yang jauh dari satu sama lain, ini tidak bertentangan dengan divergensi fungsional yang cepat [38].

Divergensi urutan paralel, divergensi ekspresi gen yang diduplikasi secara bertahap meningkat seiring bertambahnya usia. Duplikat yang ditransposisikan yang diawetkan dalam genom modern memiliki persentase divergensi ekspresi yang tinggi di hampir semua spesies yang diselidiki. Hal ini konsisten dengan kekunoan dan sifat evolusinya, dengan salinan baru yang berpotensi dipisahkan darinya. cis-urutan peraturan di situs asli dan/atau diekspos ke yang berbeda di situs baru. Faktor lingkungan dapat mempercepat divergensi ekspresi antara gen duplikat [70], dan sering terjadinya duplikasi transpos mungkin penting bagi tanaman untuk beradaptasi dengan perubahan lingkungan yang dramatis [45, 57,58,59,60]. Duplikasi yang terkait secara fisik (atau tandem) umumnya menunjukkan perbedaan ekspresi yang lebih sedikit daripada duplikasi jauh, hasil yang didukung oleh banyak penelitian sebelumnya, misalnya, [43, 44, 71,72,73,74]. Memang, gen yang terhubung secara fisik dalam paralogon yang sama (atau blok syntenic) secara istimewa dipertahankan di cis-PPI (interaksi protein-protein) setelah WGD [75, 76].

Dua jenis subfungsionalisasi (SF) telah diusulkan [77,78,79,80]. Salah satu jenis subfungsionalisasi terjadi dengan perubahan urutan pengkodean komplementer antara gen yang diduplikasi, yang menyebabkan divergensi fungsional mereka pada tingkat protein, dan akhirnya menghasilkan pembagian beberapa fungsi gen progenitor. Namun, perbedaan pada tingkat biokimia antara dua salinan terbatas bahkan selama waktu evolusi yang lama. Tipe lain dari subfungsionalisasi terjadi dengan hilangnya komplementer atau mutasi degeneratif dari cis-elemen pengatur antara gen yang diduplikasi, menciptakan saling ketergantungan antara salinan yang terdegenerasi sebagian untuk mempertahankan profil ekspresi penuh dari gen leluhur dalam jaringan dan/atau kondisi yang berbeda (didefinisikan sebagai subfungsionalisasi ekspresi (ESF)) [43, 78]. Banyak penelitian sebelumnya mengungkapkan bahwa divergensi ekspresi antara gen duplikat sering terjadi dengan cepat setelah duplikasi gen [47, 81,82,83,84]. Dalam penelitian ini, perbedaan luas antara profil ekspresi gen duplikat ditemukan dalam berbagai mode duplikasi gen — ini sebagian besar dapat dijelaskan oleh model ekspresi subfungsionalisasi (atau subfungsionalisasi), di mana dua gen duplikat berevolusi menuju partisi profil ekspresi gen leluhur. dalam jaringan atau kondisi yang berbeda. Hipotesis ekspresi neofungsionalisasi (ENF), bahwa salah satu dari dua salinan gen memperoleh yang baru cis-elemen pengatur di wilayah promotornya dan diekspresikan dalam jaringan baru, juga dapat menghasilkan profil ekspresi yang berbeda antara gen yang diduplikasi seperti yang diamati dalam penelitian ini [43, 85].

Di antara perubahan paling awal berikut poliploidisasi adalah konversi gen, rekombinasi nonreciprocal antara alel atau lokus paralogous yang homogenisasi urutan paralogous atau bahkan daerah kromosom [86,87,88,89]. Konversi gen tampaknya terjadi hampir segera di poliploid sintetis Arachis (kacang tanah) [90]—memang, konversi gen yang melimpah setelah hibridisasi atau poliploidisasi memainkan peran penting dalam menjaga stabilitas genom pada tanaman dan jamur [5, 18, 91, 92]. Kami mendeteksi peristiwa konversi gen yang relatif melimpah pada pasangan TD-, PD-, dan WGD, yang mungkin terkait dengan divergensi ekspresi yang berkurang. Pasangan TRD dan DSD mungkin telah lolos dari kendala yang disebabkan oleh konversi gen. Perubahan dinamis dari tingkat konversi gen yang ditemukan dalam penelitian ini, menjadi tinggi segera setelah poliploidisasi dan menurun seiring waktu, menunjukkan bahwa temuan sebelumnya selama sekitar 1 MY evolusi kapas [53] umumnya berlaku untuk berbagai taksa dan peristiwa poliploidisasi. Peristiwa konversi gen ekstensif yang terjadi segera setelah duplikasi gen atau genom menyeragamkan paralog untuk jangka waktu tertentu dan mempertahankan kemungkinan kompensasi fungsional yang lebih tinggi antara gen yang diduplikasi, menyangga efek fenotipik yang disebabkan oleh hilangnya salah satu dari dua anggota pasangan yang diduplikasi [93, 94,95]. Divergensi evolusi antara gen duplikat dapat ditekan oleh peristiwa konversi gen yang luas selama tahap awal duplikasi genom Namun, ini tidak sesuai dengan divergensi fungsional yang cepat dari pasangan gen yang diturunkan dari TD atau PD [96].


Konsekuensi Evolusioner Lainnya dari Duplikasi Gen

Jika duplikasi menghasilkan pembentukan fungsi baru sebagai hasil interaksi antara dua duplikat yang berbeda, manakah dari kategori hasil evolusi di atas yang termasuk dalam inovasi ini? Tidak semua fungsi biologis baru yang dihasilkan dari duplikasi gen dapat dianggap berasal dari gen individu. Interaksi protein-protein sering terjadi antara duplikat gen yang menyimpang. Hal ini terutama berlaku untuk pasangan ligan-reseptor, yang sering dianggap berevolusi bersama setelah peristiwa duplikasi gen, dan dengan demikian berkembang dari interaksi homofilik ke heterofilik. Fungsi yang muncul dari pasangan gen baru ini tidak cocok dengan salah satu skenario yang diuraikan di atas: kedua gen berfungsi namun tidak mempertahankan fungsi aslinya, juga tidak memiliki fungsi asli yang dipartisi. Mode 'duplikat co-evolusi' ini kemungkinan akan sangat lazim di jalur pensinyalan.

Sebelumnya, kami melihat bahwa rekombinasi homolog antara urutan paralog dapat menghasilkan penataan ulang, termasuk duplikasi tandem. Peristiwa rekombinasi seperti itu tidak perlu menyebabkan penataan ulang, tetapi juga dapat menghasilkan transfer urutan yang tidak timbal balik dari satu paralog ke paralog lainnya—suatu proses yang dikenal sebagai konversi gen. Konversi gen menyeragamkan urutan paralog, memperlambat divergensinya, dan akibatnya mengaburkan kekunoannya. Ini mengarah pada pengamatan 'evolusi terpadu' di mana duplikat dalam suatu spesies bisa sangat mirip namun terus menyimpang antar spesies (Gambar 3). Setelah duplikat gen cukup menyimpang sehingga mereka berbeda dalam fungsi (atau non-fungsinya), peristiwa konversi gen dapat menjadi merusak—misalnya, dengan memasukkan mutasi yang mengganggu dari pseudogen ke dalam duplikat fungsionalnya. Sebagian besar alel penyakit pada penyakit Gaucher dihasilkan dari masuknya mutasi ke dalam gen glukoserebrosidase dari pseudogen yang berulang secara tandem (Tayebi et al. 2003). Interaksi rekombinatorial semacam ini hanya terjadi antara paralog yang sedikit menyimpang. Jadi, sementara interaksi selektif dan tumpang tindih fungsional antara duplikat menurun relatif lambat seiring waktu evolusi, potensi interaksi rekombinatorial antara paralog relatif berumur pendek.

Peristiwa konversi gen yang berbeda menyeragamkan gen duplikat yang minimal menyimpang di setiap spesies anak (A dan B), dengan hasil bahwa sementara paralog sangat mirip, ortolog berbeda dari waktu ke waktu.

Untuk beberapa gen, duplikasi memberikan keuntungan selektif langsung dengan memfasilitasi peningkatan ekspresi, atau seperti yang dikatakan Ohno, 'duplikasi demi menghasilkan lebih banyak gen yang sama'. Ini jelas merupakan kasus untuk histon dan gen RNA ribosom. Dalam skenario ini, konversi gen adalah keuntungan potensial dalam menjaga homogenitas antara salinan. Tentu saja, baik gen histon maupun gen rDNA umumnya ditemukan dalam susunan duplikat: struktur yang memfasilitasi homogenisasi susunan melalui konversi gen dan persilangan yang tidak sama berulang.

Mekanisme duplikasi segmental tidak menyadari di mana gen mulai dan berakhir, dan juga mampu menduplikasi bagian gen atau beberapa gen yang berdekatan. Duplikasi intragenik ekson individu atau elemen penambah juga menghadirkan peluang baru untuk evolusi fungsi baru atau kompleksitas regulasi yang lebih besar.


Peran Seleksi Alam

Salah satu fitur yang menarik secara teoritis dari model subfungsionalisasi mereka, seperti yang ditunjukkan oleh Lynch dan rekan (12), adalah bahwa hal itu dapat terjadi tanpa memerlukan seleksi Darwinian positif, yang dianggap relatif jarang terjadi pada tingkat molekuler (1). Dalam skenario sederhana yang diilustrasikan pada Gambar. 1, fungsi penghilangan mutasi A pada gen 1 mungkin menjadi tetap dalam suatu populasi melalui pergeseran genetik. Sekali hal ini terjadi, seleksi alam konservatif atau pemurnian akan bertindak melawan setiap mutasi yang menghilangkan fungsi A dari gen 2. Sebaliknya, hilangnya fungsi B pada gen 2 dapat diperbaiki dengan penyimpangan selama gen 1 mempertahankan fungsi B. Tentu saja, fiksasi mutasi kehilangan fungsi ini akan difasilitasi jika ukuran populasi efektif tidak terlalu besar.

Di sisi lain, beberapa contoh seleksi Darwinian positif yang terdokumentasi dengan baik pada tingkat molekuler melibatkan diversifikasi fungsional di antara anggota keluarga multigen, misalnya, gen wilayah Ig V (13) dan defensin (14). Mungkin sering kali sama benarnya dengan molekul seperti halnya manusia bahwa "jack of all trades is master of none." Dalam kasus seperti itu, seleksi positif sebenarnya dapat mendukung hilangnya satu fungsi dalam molekul bifungsional jika gen duplikat mampu mengambil alih kendur. Dalam skenario sederhana kami, jika gen 1 kehilangan fungsi A mungkin lebih mampu melakukan fungsi B, sedangkan jika gen 2 kehilangan fungsi B mungkin lebih mampu melakukan fungsi A. Kita mungkin menyebutnya "efek Babe Ruth." Seperti yang diketahui oleh penggemar bisbol, Ruth adalah pelempar hebat di awal karirnya (1915–1917) dan pemain luar dan pemukul yang hebat kemudian (1919–1934). Tahun transisi, 1918, ketika Ruth memainkan kedua posisi untuk Boston Red Sox, adalah tahun yang biasa-biasa saja, setidaknya menurut standar Ruth.

Dalam kasus endonuklease tRNA archaeal, tidak ada bukti langsung apakah penyimpangan saja yang menimbulkan subfungsionalisasi atau apakah seleksi positif berperan. Peristiwa ini terjadi di masa lalu yang jauh sehingga, sinyal seleksi positif yang paling meyakinkan, tingkat percepatan substitusi nukleotida nonsinonim (10) tidak dapat diperoleh, dikaburkan oleh banyak perubahan netral berikutnya. Namun, fakta bahwa subfungsionalisasi telah terjadi dua kali secara independen dan melalui jalur yang berbeda dalam keluarga gen yang sama menunjukkan bahwa seleksi positif mungkin memang terlibat. Mungkin, di lingkungan bersuhu tinggi yang ditempati oleh spesies archaeal ini, ada sesuatu yang kurang optimal tentang jenis homotetramerik endonuklease tRNA, di mana polipeptida yang sama melakukan tugas ganda sebagai subunit katalitik dan spacer.


Evolusi setelah duplikasi gen: model, mekanisme, urutan, sistem, dan organisme

Duplikasi gen didalilkan telah memainkan peran utama dalam evolusi kebaruan biologis. Di sini, duplikasi gen diperiksa di seluruh tingkat organisasi biologis dalam upaya untuk menciptakan gambaran terpadu dari proses mekanistik dimana duplikasi gen dapat memainkan peran dalam menghasilkan keanekaragaman hayati. Neofungsionalisasi dan subfungsionisasi telah diusulkan sebagai proses penting yang mendorong retensi gen duplikat. Model-model ini memiliki dasar dalam teori genetika populasi, yang sekarang sedang disempurnakan dengan pertimbangan eksplisit dari kendala struktural yang ditempatkan pada gen yang mengkode protein melalui kimia fisik. Lebih lanjut, model tersebut dapat diperiksa dalam konteks genomik komparatif, di mana integrasi evolusi tingkat gen dan evolusi tingkat spesies memungkinkan penilaian frekuensi duplikasi dan nasib gen duplikat. Proses ini, tentu saja, bergantung pada peran biokimia yang dimainkan oleh gen yang diduplikasi dalam sistem biologis, yang pada gilirannya bergantung pada mekanisme duplikasi: duplikasi genom keseluruhan yang melibatkan duplikasi bersama pasangan yang berinteraksi vs. duplikasi gen tunggal. Terakhir, peran yang mungkin dimainkan oleh proses ini dalam mendorong spesiasi diperiksa. J. Eks. Zool. (Mol. Dev. Evol.) 306B, 2006. © 2006 Wiley-Liss, Inc.


Materi pelengkap elektronik tersedia online di https://dx.doi.org/10.6084/m9.figshare.c.4566431.

Diterbitkan oleh Royal Society di bawah ketentuan Lisensi Atribusi Creative Commons http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/, yang mengizinkan penggunaan tidak terbatas, asalkan penulis dan sumber asli dicantumkan.

Referensi

Simeone A, Acampora D, Gulisano M, Stornaiuolo A, Boncinelli E

. 1992 Domain ekspresi bersarang dari empat gen homeobox dalam mengembangkan otak rostral. Alam 358, 687-690. (doi:10.1038/358687a0) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Vignali R, Colombetti S, Lupo G, Zhang W, Stachel S, Harland RM, Barsacchi G

. 2000 Xotx5b, anggota baru otx keluarga gen, mungkin terlibat dalam perkembangan anterior dan mata dalam Xenopus laevis . mekanisme Dev. 96, 3-13. (doi:10.1016/S0925-4773(00)00367-1) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

2003 Mamalia Crx gen adalah perwakilan yang sangat berbeda dari Otx5 keluarga gen, kelas ortologi gnathostome dari ortodontikhomeogen terkait yang terlibat dalam diferensiasi fotoreseptor retina dan entrainment sirkadian. Mol Biol. Evolusi 20, 513-521. (doi:10.1093/molbev/msg085) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Germot A, Lecointre G, Plouhinec J-L, Le Mentec C, Girardot F, Mazan S

. 2001 Evolusi struktural dari otx gen pada krania. Mol Biol. Evolusi 18, 1668-1678. (doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

2016 Asal evolusi dan divergensi fungsional gen homeobox sel totipoten pada mamalia eutherian. BMC Biol. 14, 1-14. (doi:10.1186/s12915-016-0267-0) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Holland PWH, Marlétaz F, Maeso I, Dunwell TL, Paps J

. 2017 Gen baru dari yang lama: divergensi asimetris dari duplikat gen dan evolusi perkembangan . Fil. Trans. R. Soc. B 372, 20150480. (doi:10.1098/rstb.2015.0480) Tautan, ISI, Google Cendekia

. 2004 Sebelas putri NANOG . genomik 84, 229-238. (doi:10.1016/j.ygeno.2004.02.014) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Villanueva-Cañas JL, Ruiz-Orera J, Agea MI, Gallo M, Andreu D

. 2017 Gen baru dan inovasi fungsional pada mamalia. Biola genom. Evolusi 9, 1886-1900. (doi:10.1093/gbe/evx136) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Royall AH, Maeso I, Dunwell TL, Holland PWH

. 2018 Tikus kotak dan Crxos memodulasi profil transkripsi praimplantasi mengungkapkan kesamaan antara tikus paralogous dan gen homeobox manusia. Evodevo 9, 2. (doi:10.1186/s13227-018-0091-4) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Madissoon E, Marchetti L, Parlanti P, Landi S, Tonazzini I, Cecchini M, Piazza V, Gemmi M

. 2016 Karakterisasi dan gen target dari sembilan gen domain homeobox mirip PRD manusia yang diekspresikan secara eksklusif pada embrio awal . Sci. Reputasi. 6, 1-14. (doi:10.1038/s41598-016-0001-8) PubMed, ISI, Google Cendekia

2015 Novel faktor transkripsi homeodomain seperti PRD dan elemen retrotransposon dalam perkembangan manusia awal. Nat. komuni. 6, 1-9. (doi:10.1038/ncomms9207) Crossref, ISI, Google Cendekia

Saito K, Ogawa A, Toyofuku K, Hosoi Y, Soma M, Iha M, Kasuga K, Kojima I, Kobayashi M

. 2011 Hubungan antara homeoprotein EGAM1C dan ekspresi keluarga gen prolaktin plasenta pada plasenta tikus dan sel induk trofoblas. Reproduksi 141, 259-268. (doi:10.1530/REP-10-0355) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Rajkovic A, Yan C, Yan W, Klysik M, Matzuk MM

. 2002 kotak, keluarga gen homeobox yang diekspresikan secara istimewa dalam sel germinal . genomik 79, 711-717. (doi:10.1006/geno.2002.6759) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Goldshmit Y, Galley S, Foo D, Sernagor E, Bourne JA

. 2010 Perubahan anatomi di korteks visual primer dari buta bawaan Crx-/- tikus. ilmu saraf 166, 886-898. (doi:10.1016/j.neuroscience.2009.12.039) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

MEF2D 2015 mendorong pengembangan fotoreseptor melalui kompetisi luas genom untuk penambah spesifik jaringan. neuron 86, 247-263. (doi:10.1016/j.neuron.2015.02.038) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

2015 Mendefinisikan tiga garis keturunan sel blastokista manusia dengan RNA-seq sel tunggal. Perkembangan 142, 3613. (doi:10.1242/dev.131235) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

1997 Distrofi batang kerucut karena mutasi pada gen homeobox spesifik fotoreseptor baru (CRX) penting untuk pemeliharaan fotoreseptor. Sel 91, 543-553. (doi:10.1016/S0092-8674(00)80440-7) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Wang L, Qi A, Pan H, Liu B, Feng J, Chen W, Wang B

. 2018 Mutasi frameshift CRX baru yang menyebabkan distrofi batang kerucut dalam keluarga Cina: laporan kasus. Obat-obatan 97, e11499. (doi:10.1097/MD.00000000000011499) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

. 2003 XOtx5b dan XOtx2 mengatur nasib fotoreseptor dan bipolar di Xenopus retina . Perkembangan 130, 1281-1294. (doi:10.1242/dev.00343) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

. 2004 Batang kerucut ikan zebra (crx) gen homeobox mempromosikan retinogenesis . Dev. Biol. 269, 237-251. (doi:10.1016/j.ydbio.2004.01.037) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Plouhinec JL, Leconte L, Sauka-Spengler T, Bovolenta P, Mazan S, Saule S

. 2005 Analisis komparatif pola ekspresi gen gnathostome Otx di mata yang sedang berkembang: implikasi untuk evolusi fungsional keluarga multigen. Dev. Biol. 278, 560-575. (doi:10.1016/j.ydbio.2004.11.019) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Kuroda H, Hayata T, Eisaki A, Asashima M

. 2000 Mengkloning gen pengatur perkembangan baru, Xotx5: peran potensialnya dalam pembentukan anterior di Xenopus laevis . Dev. Pertumbuhan Berbeda. 42, 87-93. (doi:10.1046/j.1440-169x.2000.00491.x) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Sauka-Spengler T, Baratte B, Shi D, Mazan S

. 2001 Struktur dan ekspresi gen terkait Otx5 pada dogfish Scyliorhinus canicula: bukti untuk peran yang dilestarikan dari Otx5 dan Crx gen dalam spesifikasi fotoreseptor. Dev. Gen Evol. 211, 533-544. (doi:10.1007/s00427-001-0191-2) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

. 2010 Marsupial: mamalia berplasenta dengan perbedaan . Plasenta 31, S21-S26. (doi:10.1016/j.placenta.2009.12.023) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Ashkenazy H, Penn O, Doron-Faigenboim A, Cohen O, Cannarozzi G, Zomer O, Pupko T

. FastML 2012: server web untuk rekonstruksi probabilistik dari urutan leluhur . Asam Nukleat Res. 40, 580-584. (doi:10.1093/nar/gks498) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

. 2007 PAML 4: analisis filogenetik dengan kemungkinan maksimum . Mol Biol. Evolusi 24, 1586-1591. Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Bray NL, Pimentel H, Melsted P, Pachter L

. 2016 kuantifikasi RNA-seq probabilistik yang hampir optimal. Nat. Bioteknologi. 34, 525-527. (doi:10.1038/nbt.3519) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

. 2007 Bioinformation Mfuzz: paket perangkat lunak untuk pengelompokan lunak data microarray . Bioinformasi 2, 5. (doi:10.6026/97320630002005) Crossref, PubMed, Google Cendekia

. 2014 Estimasi perubahan lipatan dan dispersi yang dimoderasi untuk data RNA-seq dengan DESeq2 . Biola genom. 15, 550. (doi:10.1186/s13059-014-0550-8) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Huang DW, Sherman BT, Lempicki RA

. 2009 Analisis sistematis dan integratif dari daftar gen besar menggunakan sumber daya bioinformatika DAVID . Nat. Protoc. 4, 44-57. (doi:10.1038/nprot.2008.211) Crossref, PubMed, ISI, Google Cendekia

Huang DW, Sherman BT, Lempicki RA

. 2009 Bioinformatics enrichment tools: paths toward the comprehensive functional analysis of large gene lists . Asam Nukleat Res. 37, 1-13. (doi:10.1093/nar/gkn923) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

1999 Preservation of duplicate genes by complementary, degenerative mutations . Genetika 151, 1531-1545. Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2007 Gene duplication and the adaptive evolution of a classic genetic switch . Alam 449, 677-681. (doi:10.1038/nature06151) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

2018 Global transcriptome analysis reveals conserved and divergent features of primate preimplantation development . Perkembangan 145, dev167833. (doi:10.1242/dev.167833) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Griffith OW, Chavan AR, Protopapas S, Maziarz J, Romero R, Wagner GP

. 2017 Embryo implantation evolved from an ancestral inflammatory attachment reaction . Prok. Natl Acad. Sci. Amerika Serikat 114, E6566-E6575. (doi:10.1073/pnas.1701129114) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

. 2014 Embryo-endometrial interactions during early development after embryonic diapause in the marsupial tammar wallaby . 181, 175-181. (doi:10.1387/ijdb.140059mr) Google Scholar

Frankenberg SR, de Barros FRO, Rossant J, Renfree MB

. 2016 The mammalian blastocyst . Wiley Interdiscip. Rev. Dev. Biol. 5, 210-232. (doi:10.1002/wdev.220) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Frankenberg S, Shaw G, Freyer C, Pask AJ, Renfree MB

. 2013 Early cell lineage specification in a marsupial: a case for diverse mechanisms among mammals . Perkembangan 140, 965-975. (doi:10.1242/dev.091629) Crossref, PubMed, ISI, Google Scholar

Fan X, Zhang X, Wu X, Guo H, Hu Y, Tang F, Huang Y

. 2015 Single-cell RNA-seq transcriptome analysis of linear and circular RNAs in mouse preimplantation embryos . Biola genom. 16, 148. (doi:10.1186/s13059-015-0706-1) Google Scholar


Not “Evolution in Action”

What is clearly not shown in the article is evidence for molecules-to-man evolution. Instead, we observe just how powerless duplication and mutation really are for adding new information that leads to the gain of new functions. However, the authors of the article seem to think otherwise. Carroll states, “They [GAL1 and GAL3 in S. cerevisiae] became optimally connected in that job [their role in the galactose use pathway]. They’re working in cahoots, but together they are better at the job the ancestral gene held. Natural selection has taken one gene with two functions and sculpted an assembly line with two specialized genes.”2 The Alam article also states, “After whole-genome duplication, S. cerevisiae GAL1 and GAL3 were integrated into a more complex and, in some ways, more optimal genetic pathway.”1

These statements are a clear example of prejudicial conjecture on the part of the scientists and not based on fact. The terms optimal, lebih baik, dan more complex are based solely on their conjecture or assumption that the more “advanced” S. cerevisiae evolved from the more “primitive” yeast K. lactis 100 million years ago. The preferred evolutionary scenario would seem to be just the opposite: S. cerevisiae would be the ancestor, since it requires two genes for the same job that K. lactis manages to do with just one gene.

Carroll states, “We retraced the steps of evolution.”2 “Retraced”? What they did was concoct an evolutionary scenario with which to interpret the data in order to get an evolutionary conclusion! Evolution infers a gain of new information and new functions. All of the mutations they think have occurred in the GAL1 and GAL3 genes in S. cerevisiae are loss of information and/or function mutations when compared to the GAL1 gene in K. lactis. They involve the loss of binding sites for proteins, the loss of enzymatic activity, and the loss of orientation of the binding sites. So, no new information, no new functions, and yeast are still yeast!

Carroll also states, “When compounded over time, these very small changes [that have led to the formation of GAL1 and GAL3 in S. cerevisiae] make one group of organisms successful and they out-compete others.”2 Within a creationist framework it is possible that K. lactis dan S. cerevisiae are members of the same kind of yeast and that alterations (including duplications and mutations) occurred in the past leading to the formation of S. cerevisiae dari K. lactis or vice versa. Keduanya K. lactis dan S. cerevisiae exist today so, it may be that certain environmental conditions have led to their formation from each other.

The evidence seems to fit the creationist orchard model of variation within a kind while not supporting the evolutionary tree of life model of evolution from one kind to another. It is also possible that S. cerevisiae dan K. lactis are representatives of different created kinds of yeast and that the genetic differences in GAL1 and GAL3 are merely part of the original created genetic diversity. Once again we are presented with evidence of God’s amazing design and provision in a post-Fall world for even some of the smallest members of His creation .


Tonton videonya: Mutasi gen dan Aberasi (November 2022).